Més d’1.600 Medicaments Orfes es troben en fase de recerca i 116 han rebut autorització de comercialització

  A Espanya, s’estima que més de 3 milions de persones pateixen una malaltia minoritària, 400.000 d’elles en Catalunya
 
          El lema del Dia Mundial de Malalties Minoritàries 2016, "La Veu del Pacient", vol reconèixer el paper fonamental que tenen
      els pacients fent sentir les seves necessitats i com a motors de canvi per millorar les seves vides i les de les seves famílies
i cuidadors. Les persones que viuenamb una malaltia minoritària i les seves famílies sovint se senten aïllades i és la     
 societat, en el seu sentit més ampli, que pot ajudar-los a sortir del seu aïllament.                                                               

El lema del Dia Mundial de Malalties Minoritàries 2016, "La Veu del Pacient", vol reconèixer el paper fonamental que tenen els pacients fent sentir les seves necessitats i com a motors de canvi per millorar les seves vides i les de les seves famílies i cuidadors. Les persones que viuen amb una malaltia minoritària i les seves famílies sovint se senten aïllades i és la societat, en el seu sentit més ampli, que pot ajudar-los a sortir del seu aïllament.

Des de que en 1999 es creés el Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea de Medicaments (EMA), la recerca i desenvolupament de noves alternatives terapèutiques per millorar la qualitat de vida dels pacients i familiars de malalties minoritàries ha experimentat un creixement exponencial. De fet, en aquests últims 16 anys, 116 medicaments orfes han rebut l’autorització de comercialització i, actualment, més d’1.500 es troben en fase de recerca.

En el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares, el Paranimf de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, de l’Hospital Clínic acollirà el dilluns 29 de febrer una jornada, per retre homenatge a l’important paper de “La Veu del Pacient”.

La Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER Delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries) ha estat l’encarregada d’Organitzar amb la col·laboració i suport dels Hospitals; Santa Creu i Sant Pau; Clínic de Barcelona; Sant Joan de Déu;, Vall d’Hebrón i Parc Taulí de Sabadell, aquesta jornada, que serà presidida per l’Hble Sr. Antoni Comín, conseller de salut de la Generalitat de Catalunya.

La Jornada es dividirà en dues taules rodones. La primera estarà dedicada a la recerca, i serà moderada pel Dr. Francesc Palau, Director del CIBERER i director de l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries, de l’Hospital de Sant Joan de Deu, juntament amb el Sr. Jordi Cruz, de l’Associació de MPS Lisosomals. Participarà en aquesta taula el Dr. Joan J. Guinovart, director de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB); el Dr. J. Esteban Muñoz, de l’Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, servei de Neurologia, de l’Hospital Clínic de Barcelona; el Dr. Eduardo Tizzano, director Àrea Genètica Clínica i Molecular, Hospital Universitari de la Vall d’Hebron i la Dra. Susan Webb, del Dpt. d’Endocrinologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

La segona taula estarà dedicada al debat de la necessitat del treball multidisciplinar en les malalties minoritàries.  Aquest debat estarà moderat per el Dr. Josep Maria Argimon, subdirector del CatSalut, i la Sra. Maite Bartrolí, de l’Associació de Pacients d’Atàxies Hereditàries de Catalunya i membre de la Comissió Assessora de Medicaments d’Alta Complexitat (CATFAC), del CatSalut. Comptarà amb la participació del Dr. Francesc Cardellach, director de la Unitat d’adults de MM de l’Hospital Clínic; la Dra. Francina Munell, del servei de Neuropediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron; la Dra. Maria Queralt, cap de servei de Farmàcia de l’Hospital Parc Taulí; el Dr. Eduardo Brignani, psicòleg coordinador del Grup de treball del Col·legi de Psicologia de Catalunya “Psicoligia + Discapacitat”; la Sra. Mar Martínez, infermera de l’Hospital de Sant Joan de Déu-Nexe Fundació i el Sr. Sergi Nogués, Fisioterapeuta de Nexe Fundació.

En finalitzar la jornada tindrà lloc el lliurament de reconeixements per l'aportació professional a les Malalties Minoritàries, a càrrec del Degà de la Facultat de Medicina, el Dr. Francesc Cardellach.

  DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

 RECONEIXEMENTS 9A EDICIÓ DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA

Amb motiu de la celebració de la 9a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries a la Dra. Teresa Casals Senent i al Dr. Norberto Ventura Gómez i al Model d’atenció integral i multidisciplinari, a la Unitat de Malalties Minoritàries de l’Hospital de la Vall d’Hebron per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

		Dra. Teresa Casals Senent Llicenciada en Biologia per la UB. Doctora per la UB amb la tesi doctoral “Patologia Molecular del gen CFTR: Fibrosi Quística i fenotips relacionats”, va obtenir el Premi Extraordinari i el Premi del Claustre de Doctors (Xè edició) per la UB. Al 1988 s’incorpora al grup de Fibrosi Quística (FQ), primer a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i posteriorment a l’Institut de Recerca Oncològica. A partir de 2002 esdevè la responsable del Grup de Fibrosi Quística de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge. Va ser pionera en el diagnòstic neonatal de la Fibrosi Quística i amb el seu treball ha contribuït a la caracterització d’un gran número de mutacions en pacients de la FQ, a la definició de la participació del gen CFTR en fenotip diferents a la FQ, i a l’estudi de l’origen de les principals mutacions que causen la FQ en la població europea. El seu treball no s’ha limitat a la població de l’Estat sinó que ha donat suport a altres poblacions europees i de Llatina Amèrica. Ha estat membre de la Comissió de seguiment i la responsable Molecular del Programa de cribatge neonatal de la Fibrosi Quística implantat al 1999 a Catalunya, pioner a l’Estat, fins al 2012. Les més de 106 publicacions confirmen la seva trajectòria professional com a investigadora. El grup de Fibrosi Quística, del qual ha format part, ha estat reconegut amb diferents Premis, entre ells el Premi a la millor comunicació de l’Associació Espanyola de Diagnòstic Prenatal, Premi Ciutat de Barcelona modalitat Ciència per les aportacions rellevants en Neurofibromatosis i Fibrosi Quística, Premi d’Honor Ciutat de L’Hospitalet i Premi de la Societat Espanyola de Fertilitat. Aquest guardó és en reconeixement a la seva professionalitat i al seu suport continuat d’assessorament a les famílies i afectats de Fibrosi Quística.
		Dr. Norberto Ventura Gómez Llicenciat en Medicina i Cirurgia. Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona. Especialista en Traumatologia i Ortopèdia. Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona. Doctor en Medicina i Cirurgia. Universitat de Barcelona. Diverses estades formatives al Royal National Orthopaedic Hospital of London i el Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School Especialitzat en Traumatologia i Ortopèdia, amb especialització en la cirurgia de l’escoliosi i la columna vertebral en general. Cap de la secció de cirurgia ortopèdica i traumatologia i responsable de la unitat de cirurgia ortopèdica espinal Hospital Sant Joan de Deu. Director del precurs de la Societat Espanyola d’Espina Bífida (GEER): «Surgical treatment of infantile congenital and neuromuscular scoliosis by fusionless techniques (tratamiento quirúrgico de escoliosis congenital y neuromuscular)». Santiago de Compostel·la (2010). Societat de Recerca de l’Escoliosi (SRS). Societat Espanyola per a l’Estudi del Raquis i de l’Espina Bífida (GEER). EuroSpine, the Spine Society of Europe. Societat Espanyola d’Ortopèdia (SECOT). Societat Europea d’Ortopèdia Pediàtrica (EPOS). Societat Internacional de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia (SICOT). Ha dedicat pràcticament la totalitat de la seva vida professional a investigar i innovar les tècniques de correcció de columna, fent que moltes persones que presenten escoliosi millorin la seva qualitat de vida. Ha estat durant diversos anys cap de secció d’Urgències Traumatològiques de l’Hospital Sant Joan de Déu i Cap de la Secció Funcional de Columna Vertebral. A més compaginant la seva activitat professional amb la docència a l’Hospital Universitari de la Universitat de Barcelona.
		Model d’atenció integral i multidisciplinari, a la Unitat de Malalties Minoritàries de l’Hospital de la Vall d’Hebron L’objectiu del projecte és desenvolupar un model d’atenció integral i multidisciplinari al pacient durant tota la seva vida, amb la creació de la Unitat de Malalties Minoritàries, per establir un espai de consulta on els diferents especialistes puguin gestionar els casos. Això implica la reordenació dels circuits assistencials (clínics, diagnòstics i terapèutics). Amb el nou model, també es vol facilitar la formació de grups d’atenció als malalts depenent de la seva patologia, utilitzant com a model algunes unitats ja existents a l’Hospital i amb experiència en el seguiment d’aquest tipus de pacients. El projecte es beneficia de les característiques singulars de l’Hospital Vall d’Hebron, centre terciari maternoinfantil i d’adults que disposa de més d’un centenar d’experts dedicats a l’atenció i seguiment de les malalties rares. Tot sovint, els pacients afectats per aquestes patologies necessiten la tasca de diversos especialistes per al diagnòstic i seguiment. En el cas de Vall d’Hebron, es pot realitzar el seguiment i tractament dels malalts des del naixement fins a l’edat adulta, el que s’anomena transició, fet que permet millorar el coneixement que es té del pacient gràcies a la continuïtat assistencial i a una atenció integral.

 BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Hble. Sr. Antoni Comín, conseller de Salut, Generalitat de Catalunya.
Dr. Josep Maria Campistol, director general de l’Hospital Clínic de Barcelona.
Dra. Pilar Solanes, Departament de Salut de l’Ajuntament de Barcelona
Dr. Miquel Vilardell, president de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya. Departament de Salut, Generalitat de Catalunya.
Sra. Anna Ripoll, delegada de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).

 TESTIMONI A TRES VEUS

Sra.Sara Salinas		Sr. Javier Fernández		Dr.. Domingo Escudero
Asociación Española Déficit de Lipasa Acida Lisosomal (LALD)		Pare d’una nena afectada de la Síndrome (22Q)		Afectat encefalitis autoimmune Neuròleg Hospital Clínic de Barcelona

La malaltia de Lafora, la forma més severa d’epilèpsia.
Dr. Joan. J. Guinovart, director de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB), i president de la Unió Internacional de Bioquímica i Biologia Molecular.

Recerca de biomarcadors a la malaltia de Huntington preclínica.
Dr. J. Esteban Muñoz. Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, servei de neurologia, Hospital Clínic de Barcelona

Descarrega la presentació del Dr. J. Esteban Muñoz

La qualitat de vida relacionada amb la salut, element clau a l’avaluar les malalties minoritàries.
Dra. Susan  Webb.  Departament  d’Endocrinologia,  Hospital  de  la  Santa  Creu  i  Sant Pau, UAB; IIB-S Pau. Investigadora CIBERER.

Descarrega la presentació de la Dra. Susan Webb

 SESIÓ II: TAULA DEBAT. LA NECESSITAT DEL TREBALL MULTIDISCIPLINAR EN LES MALALTIES MINORITÀRIES

Presenten i moderen la taula debat:
Dr. Josep Maria Argimon, subdirector del CatSalut.
Sra. Maite Bartrolí, Associació de Pacients d’Atàxies Hereditàries de Catalunya i membre de la CATFAC.
Participants de la taula debat:
Dr. Francesc Cardellach, director Unitat d’Adults de Malalties Minoritàries de l’Hospital Clínic de Barcelona. Investigador CIBERER.
Dra. Francina Munell, servei de Neuropediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron.
Dra. Maria Queralt Gorgas, cap del servei de Farmàcia de l’Hospital Parc Taulí.
Dr. Eduardo Brignani, psicòleg coordinador del Grup de Treball del Col·legi Oficial de Psicologia de Catalunya (COPC) “Psicologia + Discapacitat”.
Sra. Mar Martínez, infermera de l’Hospital Sant Joan de Déu - Nexe Fundació.
Sr. Sergi Nogués, fisioterapeuta Nexe Fundació.

CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS A CÀRREC DE:

Dra. Teresa Casals Senent		Dr. Norberto Ventura Gómez		Hospital de la Vall d’Hebron

Reconeixements