Compartir les dades dels pacients, essencial per a avançar en la investigació de les MM

 


Compartir les dades dels pacients pot ajudar a avançar en el coneixement de les malalties minoritàries. A aquesta conclusió es va arribar a l'eHealth Forum que va tenir lloc a Atenes i al qual van assistir 1.278 professionals.

L'objectiu de la trobada, que Mobile Health Global va seguir via streaming, era veure com aprofitar la riquesa de la informació que tenen els pacients d'aquestes malalties per ajudar la investigació. Es tracta d'evitar la fragmentació de dades i de facilitar la interoperabilitat entre països mitjançant les noves tecnologies.

Les malalties minoritàries són les que afecten a un percentatge molt reduït de la població. No hi ha una definició global. Segons EURORDIS (European Organization of Rare Diseases), a la Unió Europea una malaltia es considera minoritària si afecta a una de cada 2.000 persones. En canvi als Estats Units, si afecta a menys de 200.000 persones. S'estima que a Europa hi ha 30 milions d'afectats i al món, 350 milions.

Tal com va explicar Marianna Lambrou, presidenta de l'Aliança Grega de Malalties Minoritàries i membre d'EURORDIS, és necessari aconseguir l'intercanvi internacional d'historials i dades. D'aquesta manera, es pot avançar en el diagnòstic, el tractament i el seguiment dels pacients. Lambrou va assegurar, doncs, que la interoperabilitat és un "eina essencial" per a científics, investigadors, professionals sanitaris, autoritats sanitàries i per a la indústria farmacèutica.

Van participar a la sessió Ségolène Aymé (genetista i fundadora d' Orphanet, portal de malalties minoritàries i medicaments orfes), Justin Paschall (Institut Europeu de Bioinformàtica) i Matic Meglic (Institut Nacional de Salut Pública d'Eslovènia  i creador de projectes com eDepression, eCare, rxactive.com. moovme.net, zdravjezame.eu). Tots tres, figures claus en l'aplicació de l'eHealth a les malalties minoritàries, van coincidir que calia impulsar la integració, visualització i ús de les dades dels pacients.

I Lowe You !: pacients generant intel·ligència col·lectiva

Exemple d'aquesta necessitat d'interoperabilitat és el projecte I Lowe You! , dedicat a la investigació col·lectiva per part de famílies i professionals d'una malaltia ultraminoritària anomenada Síndrome de Lowe,  que afecta dos nens de cada dos milions. El professor de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i doctor en Psicologia Manuel Armayones (foto) (@armayones), pare d'en David, un nen que va morir per la malaltia, i la neuropediatra i investigadora del CIBERER a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mercedes Serrano, són els impulsors del projecte.


Al projecte hi participen 47 famílies d'Espanya, Itàlia, Llatinoamèrica i properament s'hi incorporaran famílies de França. "S'està aconseguint recopilar informació que mai s'hauria pogut imaginar obtenir gràcies a la participació de les famílies, perquè la malaltia té una prevalença molt baixa", ha explicat Armayones a Mobile Health Global. "Gràcies a la recerca col·laborativa i la participació activa dels pares s'estan fent proves amb un medicament que s'utilitza de manera regular per tractar altres malalties (no podem dir el nom per seguretat), concretament es fan proves amb teixits".

El model de treball utilitzat en la recerca s'anomena ePaCIBARD (Pacients Generant Intel·ligència Col·lectiva per a l'Avanç Biomèdic en Malalties Minoritàries), i pot ser transferible a la recerca en altres malalties.

eNERCA, 26 centres treballant en xarxa contra anèmies congènites

Un altre cas de treball en xarxa i posada en comú de dades és l' eNERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias), que es dedicarà, durant els propers tres anys, a desenvolupar eines e-Health per a una millor gestió i coneixement de les anèmies congènites, un tipus de malaltia minoritària. Finançat per la Comissió Europea i liderat pel doctor Joan Lluís Vives Corrons, de l'Hospital Clínic de Barcelona, va arrencar l'octubre passat i uneix els esforços de 26 centres que investiguen aquest tipus d'anèmies a 11 països europeus.

Aquests projectes demostren, doncs, que compartint informació mitjançant les TIC es pot avançar en el coneixement d'aquestes patologies, tant si les dades s'intercanvien entre professionals, entre pacients o entre pacients i professionals.