Jornades d'assessorament genètic

I Jornada Española de Asesoramiento Genético

Jornada celebrada en el marc del màster en Assessorament Genètic, conjuntament amb SEAGen.

Inauguració de la Jornada:

Luis Pérez Jurado, catedràtic de Genètica de la UPF i director del màster en Assessorament Genètic (idEC-UPF).

Clara Serra Juhé, investigadora postdoctoral a la Unitat de Genètica de la UPF i presidenta de SEAGen.

Víctor Volpini Bertran, director del Centre de Diagnòstic Genètic Molecular (CDGM)-IDIBELL, vicepresident de l'Asociación Española de Genética Humana (AEGH), representant del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i representant de la Federación Española de Enfermedades Raras.


"Los servicios de genética en España: situación actual y perspectivas de futuro"

Feliciano Ramos Fuentes, catedràtic de Pediatria de la Universitat de Saragossa i genetista clínic de l'hospital "Lozano Blesa".


Presentacions dels treballs finals del màster en Assessorament Genètic:

Laia Martínez-Ribot. Evaluación del asesoramiento genético tras abortos espontáneos.

Patricia Muñoz Cabello. Problemática del asesoramiento en estudios de secuenciación masiva.

Míriam Ojeda López. Síndrome de Rett: impacto del asesoramiento genético en decisiones reproductivas.

Anna Fernández Falgueras. Impacto del asesoramiento genético en miocardiopatías y canalopatías.

Oriol Casagran de la Cruz. Asesoramiento genético aplicado a los tests directos al consumidor: impacto y difusión.


Taula rodona: "Unidades multidisciplinares: ¿qué nos pueden aportar?"

Modera: Laura García Naveda, assessora genètica, adjunta del Servei de Genètica (Citogenètica) de l'Hospital Universitario Cruces.

Salvador Panosa Domingo, vicepresident de l'Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato.

Josep Torrent-Farnell, professor de Farmacologia Clínica de l'Hospital de Sant Pau i membre del Comitè de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento.

Elisabet Gabau Vila, pediatra i genetista clínica de l'Hospital Universitari Parc Taulí Sabadell.

Rosa Gassió Subirachs, neuropediatra. CDIAP St. Joan de Déu. Hospital St. Joan de Déu.

Carme Brun i Gasca, psicòloga clínica. Facultat de Psicologia de la UAB. CDIAP Parc Taulí, Servei de Medicina Pediàtrica. Hospital de Sabadell.

Joana Bengoa Terrero, assessora genètica de l'Hospital Necker-Enfants malades de París.


Presentacions dels treballs finals del màster en Assessorament Genètic:

Irene Esteban Marcos. Opciones reproductivas en síndrome de Marfan: un análisis retrospectivo.

Thais Santos de Freitas. Asesoramiento genético prenatal: comparativa entre Brasil y España.

Esther Lizano González. Retos en la entrega de resultados genéticos en oncología.

David Poyatos Andújar. Opciones reproductivas y toma de decisiones en diversas enfermedades genéticas.

Míriam Hernández Cárdenas. Papel de la familia y del profesional en el seguimiento de menores de edad a riesgo de ser portadores.

Retos del asesoramiento genético en la enfermedad de Huntington: alelos intermedios y de reducida penetrancia.

Aurora Sánchez Díaz, consultora. Secció de Citogenètica i Genètica Clínica. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic de Barcelona.


Taula rodona: "Presente y futuro de las unidades de cáncer familiar"

Modera: Judith Balmaña Gelpi, oncòloga responsable de la consulta de consell genètic de càncer familiar de l'Hospital Vall d'Hebron.

Maria Ricart Bárcena, presidenta de l'Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFALynch).

Josep M Borràs Andrés, director del Pla Director d'Oncologia del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

Teresa Ramón y Cajal Asensio, oncòloga responsable de la Consulta d'Assessorament de Risc en Càncer Familiar i Hereditari. Hospital de Sant Pau.

Josep Maria Peri Nogués, psicòleg clínic i consultor de l'Institut Clínic de Neurociències. Hospital Clínic de Barcelona.

Mònica Salinas Masdeu, infermera de la Unitat del Consell Genètic en Càncer. Institut Català d'Oncologia.

Nina Bosch Pagès, assessora genètica a Myriad.

 
Modelo de atención Enfermedades raras en Catalunya y Unidades de Experteza Clínica
Dr. Josep Torrent-Farnell, professor de Farmacologia Clínica de l'Hospital de Sant Pau i membre del Comitè de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento.

 

 

  DESCÀRREGA
·


 

Website Security Test