LA UNIVERSITAT DE GIRONA AMB
LES MALALTIES MINORITÀRIES

Tots junts fem pinya

 Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Universitat de Girona i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Doctor Robert, de la Universitat Autònoma de Barcelona, organitzen una Jornada tècnica sobre les Malalties Minoritàries que es centrarà entorn a  la Distròfia Muscular Beta-Sarcoglicà. Aquesta Jornada tindrà lloc a la Sala d’Actes de la Facultat de Medicina, de la Universitat de Girona, el divendres dia 14 de febrer, de 10:00 a 14:30 hores.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries (28 de febrer), la Universitat de Girona i la Fundació Doctor Robert-UAB co-organitzen una jornada tècnica sobre la Distròfia Muscular Beta-Sarcoglicà  (LGMD), on es tractaran temes com els medicaments orfes, les teràpies avançades i els avenços en les oportunitats terapèutiques relatives a aquest cas clínic.

Què és la Distròfia Muscular Beta-Sarcoglicà (LGMD)?

És una malaltia minoritària autosòmica recessiva, que es caracteritza per desordres muscular progressius de debilitat, dins la musculatura pèlvica o espatlla, causats per la mutació en el gen que codifica beta-sarcoglicans. Debuta als 2 anys de vida i a mitja–adolescència. En el 20% dels hi ha afectació cardíaca i és necessària la fisioteràpia per evitar l’empitjorament de les contractures.

Què és celebra el dia 28 de febrer de 2014?

Aquest any es celebra la setena edició del Dia de les Malalties Minoritàries (Malalties Rares) a nivell mundial. EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases) Federació Europea d’afectats per una Malaltia Minoritàra que aglutina a les organitzacions nacionals, regionals i individuals a nivell europeu, va proposar l’any 2008 la primera edició escollint el dia 29 de febrer atès el simbolisme d’aquesta data.

En el seu setè any, el dia de les malalties minoritàries se centra en l'Assistència, posant l'accent en els diferents tipus d'assistència que necessiten i mereixen les persones afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies. EURORDIS va a organitzar una Trobada a Brussel·les que examina com Millorar l'Accés a l'Assistència de les Malalties Minoritàries: La Visió dels Pacients.

El lema d'aquest any “Junts fem pinya, per una Assistència Millor” anima al col·lectiu de malalties minoritàries a seguir buscant formes de treballar junts per proporcionar les diferents classes d'assistència que necessiten les persones que viuen amb una malalties minoritària. Ens recorda que l'actuació conjunta té un particular sentit en el camp de les malalties minoritàries, perquè els pacients són pocs i l'experiència escassa. Les malalties minoritàries són escasses i disperses, però juntes són moltes les persones que pateixen aquestes malalties i s'enfronten a reptes similars: si s'uneixen les forces serem més forts.

CLOENDA DIA MUNDIAL 2014 GIRONA