Per concloure les activitats dins del marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries i coincidint amb La Nit de la Ciència dedicada a recaptar fons per la recerca en Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora d’aquesta edició juntament amb el Parc Taulí Hospital Universitari de Sabadell, organitzen una Jornada sobre les Malalties Minoritàries a la Sala d’Actes del Parc Taulí Hospital Universitari, el dijous dia 12 d’Abril, de 10:00 a 14:30 hores.

En aquesta jornada comptarem amb la Dra. Sylvia Boj, directora científica de la Foundation Hubrecht Organoid Technology (HUB), d’Utrecht, que ens explicarà què son els organoids, terme que fa referència a un conjunt de cèl·lules mare que poden ser reprogramades per convertir-se, per exemple, en cèl·lules neuronals o hepàtiques. D'aquesta manera, es transformen i comporten com un òrgan real. Els organoids permeten crear petites versions dels òrgans tradicionals, amb les que els científics poden treballar al laboratori per investigar la forma d'actuar de determinats virus i malalties i fins i tot provar-hi possibles cures.

L’objectiu d’aquesta jornada amb el Parc Taulí Hospital Universitari és apropar als professionals i famílies de malalties minoritàries el model de les XUECs, en el que el Parc Taulí forma part de la cognitivoconductual de base genètica en l’edat pediàtrica juntament amb l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. La jornada arrenca amb una taula rodona dedicada a conèixer la realitat del dia a dia de la familia d’un nen que viu afectat per la Síndrome de Prader Willi, per posar de manifest la necessitat d’un abordatge multidisciplinar i inter-hospitalari en malalties minoritàries. Per aquest motiu, a la segona taula es tractaran temes com el Consell Genètic, el Diagnòstic Multidisciplinar així com la importància de les Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUECs) i els seus criteris de designació. Igualment s’abordaran els temes dels medicaments orfes (medicaments adreçats a aquestes patologies), les teràpies avançades i els avenços en les oportunitats terapèutiques relatives a aquest cas clínic.

Fem pinya, fem recerca

El vídeo oficial del Dia Mundial de Malalties Minoritàries 2018 realitzat per tota Europa per EURORDIS i traduït al Català per la Plataforma amb la col·laboració de Màrius Serra, escriptor i periodista. Aquest vídeo mostra la necessitat del treball conjunt entre pacients i professionals.

La inscripció és gratuïta i es pot realitzar online mitjançant el següent enllaç. En el cas que necessiteu intèrpret en llengua de signes o subtitulació de textos, si us plau, feu-ho saber al confirmar l’assistència.

Comissió Organitzadora

Nota legal:
D'acord amb la Llei Orgànica 15/1999, del 13 de desembre, sobre protecció de dades de caràcter personal, teniu garantit l'accés a la cancel·lació i/o rectificació de les vostres dades en qualsevol moment. Podeu contactar amb la Plataforma de Malalties Minoritàries a través del següent correu: plataforma@malaltiesminoritaries.org