Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries,la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries) organitza la seva 11a edició.
La jornada tindrà lloc el dimecres 28 de febrer, de 9:30h a 15:00 h, a la Sala d'Actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron - Passeig de la Vall d’Hebron, 119-129 Barcelona.
Sota el lema “Fem pinya, Fem recerca” el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries dedica un any més aquest dia a la Recerca. Enguany fa èmfasi en la importància de la recerca com a motor del canvi en el que és partícip cada vegada més i més eficaçment els pacients. Tanmateix, es posa l’accent en portar la recerca a nivell internacional, doncs només així es pot garantir la investigació en malalties minoritàries de forma eficient per un millor i més ràpid diagnòstic i per reduir el nombre de persones a tot el món que s'enfronten al repte diari de viure amb una malaltia minoritària no diagnosticada.
Amb la mirada a les European National Networks (ERNs) s’espera en un futur que aquestes xarxes donin resultats concrets per a desenes de milers de pacients amb malalties minoritàries. D’aquesta manera no hauran de buscar mai més respostes a cegues i es podran beneficiar dels millors coneixements especialitzats disponibles a Europa.
Les ERNs ajudaran a garantir un ús més eficient dels recursos, amb un impacte positiu a la sostenibilitat dels sistemes d’assistència sanitària nacionals. Les xarxes a més de tenir el potencial de fomentar les col·laboracions internacionals i millorar l’accés a l'assistència sanitària, ajudaran a convertir Europa en un centre d'activitat en matèria de malalties minoritàries i complexes.

Fem pinya, fem recerca
La jornada començarà amb una taula dedicada apropar les accions que s’estan fent des de les European National Networks (ERNs). La segona part de la jornada es dedica a una taula dedicada a la recerca bàsica i clínica, on s’abordaran diferents projectes sobre aquestes patologies de baixa prevalença.
La Dra. Pilar Magrinyà, directora general de planificació en Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, lliurarà a la cloenda els reconeixements que la Comissió Gestora del Dia Mundial atorga als professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les Malalties Minoritàries.

La Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar enguany un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les malalties minoritàries al Dr. Juan J. Ortega Aramburu, a la Dra. Isabel Illa Sendra i a la Dra. Anna Febrer Rotger per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i pel seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.


		Dr. Juan J. Ortega Aramburu Llicenciat en Medicina per la Facultat de Medicina de la UB. Metge ajudant dels Serveis de Medicina Interna i de Pediàtria de l’Hospital Clínic de Barcelona (1960-66). Metge adjunt de l’Hospital Infantil Vall d’Hebron, encarregat de la Unitat d’Hematologia Clínica i del Laboratori. Cap de Secció responsable de les Unitats d’Hematologia i Trasplantament de Medul·la Òssia (TMO) i posteriorment Cap de Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica i responsable de les Unitats de Trasplantament Hemopoètic de nens i adults de l´Hospital Vall d´Hebrón. Fundador i primer president de l’Asociación Española de Hematologia Pediátrica. Membre de la Comissió Assessora Científica per a Trasplantaments Hemopoètics de la Conselleria de Sanitat de la Generalitat de Catalunya i de la Fundació Josep Carreras. Programa de tractament de la talasèmia major amb règim d’hipertrasfussió i quelació de l’excés de ferro amb desferrioxamina en infusió domiciliària nocturna. Programa de tractament de la hemofilia a l’hospital, a l´escola i a domicili. Desenvolupament d’estudis prospectius i protocols multicèntrics en leucèmies agudes en nens i de trasplantament de medul·la òssia (TMO) i de cèlules hemopoètiques amb sang de cordó umbilical (TSCU). Estudis clinico-biològics en medicina transfusional i en malalties hematològiques i oncològiques pediàtriques. Membre Fundador de les Societats Europees d´Hematologia i TMO pediàtriques. Introducció del TMO i del TSCU en el tractament de algunes malaties hereditàries com l´anèmia de Fanconi i altres insuficiències medulars congènites, en immunodeficiències hereditàries greus i certes malalties metabòliques congènites.

		Dra. Isabel Illa Sendra Directora del Centre de Referència Espanyol i Europeu de Malaltia Neuromuscular (CSUR i ERN-NMD) del Departament de Neurologia de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona i catedràtica de Neurologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Directora del Laboratori d’Investigació Neuromuscular de l’HSCSP. Fou presidenta de la Societat Espanyola de Neurologia. Autora de nombrosos articles científics, la Dr. Illa va realitzar la seva formació investigadora durant tres anys a la NIH, Bethesda, MD, EUA. Les seves activitats clíniques i de recerca se centren en diferents aspectes de les malalties neuromusculars, amb èmfasi en la recerca de nous biomarcadors, mecanismes immunopatogens i el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques en Distròfies Musculars, Neuropaties Immunitàries i Miastenia..

		Dra. Anna Febrer Rotger Metge especialista en Rehabilitació i Medicina Física. Doctora en Medicina. Des del 1991 va dirigir el servei de Rehabilitació infantil de l’Hospital Universitari Sant Joan de Déu de Barcelona. És membre de la UTIN (Unitat de Malalties neuromusculars del mateix hospital). Professora col·laboradora de la Càtedra de Pediatria de la UB. Presidenta de la SERI (Sociedad española de Rehabilitación infantil) fins l’any 2005. Membre del Comitè d’experts de la Federació ASEM. Molt implicada amb les malalties neuromusculars tant en l’àmbit assistencial com en el científic. Col.laboradora en l’EUROSMART (primer assaig clínic multicèntric europeu) amb pacients amb atròfia muscular espinal. Ha participat en el projecte “Defining targets for therapeutics in SMA” patrocinat per la Fundación Genoma España, i en el projecte “Outcome-measure”, finançat per la SMA Europe. Actualment participa en diferents assajos clínics amb fàrmacs per a la distròfia muscular de Duchenne, i l’atròfia muscular espinal. Col·labora en diferents projectes d’estudi de la historia natural de l’atròfia muscular espinal i en les malalties del col·lagen. Ha estat pionera, juntament amb la Dra. Elenea García del CSIC, en el desenvolupament d’un exoesquelet de marxa per els nens amb atròfia muscular espinal. Autora de nombroses publicacions relatives a malalties neuromusculars, destaca el llibre publicat recentment per l’Editorial Panamericana titulat “Rehabilitación de las Enfermedades neuromusculares en la infancia”.

BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Dr. David Elvira, director general del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Dr. Vicenç Martínez, gerent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Dra. Cristina Nadal, directora de l’Àrea d’Atenció Sanitària del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Sra. Anna Ripoll, vicepresidenta de la delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).
Sra. Iolanda Arbiol, directora de la Plataforma de Malalties Minoritàries.

TESTIMONIS A TRES VEUS


Sr. Pau Martí	Sra. Anna Mendoza	Sres. Elisenda Carballo i Rosa Bonastre
Vicepresident de l’Associació Impulsa’t	Presidenta de MPS España	Membres d’AHUCE

SESSIÓ I: “ERNs, Models assistencials. La necessitat del treball en xarxa”

Presenten i moderen la taula debat:
Dra. Cristina Nadal, directora de l’Àrea d’Atenció Sanitària del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Sr. Eduardo López, president de l’Asociación Española del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal.
Eines per impulsar les ERNs.
Dr. Con Hennessy, director general d’OpenAPP.
La participació a les ERNs.
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, catedràtica UAB, subdirectora científica CIBERER.
L’experiència en el lideratge del WP de càncer hereditari.
Dr. Ignacio Blanco, servei de Genètica Clínica de l’Hospital Germans Trias.
ERNs: organització de treball en xarxa en benefici dels pacients.
Dr. Guillem Pintos, director clínic de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Dra. Susan Webb

Dr. Ignacio Blanco

Presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a
Catalunya.Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya,
catedràtica UAB, subdirectora científica CIBERER.

Descarrega la presentació de la Dra. Susan Webb

Servei de Genètica Clínica de l’Hospital Germans Trias.

SESSIÓ II: “NOUS REPTES/OPORTUNITATS EN LA RECERCA BIOMÈDICA”
Dr. Albert Barberà, director de recerca del departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Sra. Eva Giménez, presidenta de l’Asociación de la Enfermedad de DENT.
Sr. Julián Isla, president de Fundación 29.
Dr. Sergi Beltran, cap de Bioinformàtics, Centre Nacional d’Anàlisis Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona
Dr. César Velasco, director de Gestió Integral de la Informació i la Innovació Assistencial, Hospital Universitari de la Vall d’Hebron.
Dra. Montserrat Milà, cap de Genètica Molecular del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona. Membre CIBERER.
Dra. Maria Berdasco, programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC), Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).

CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS


Dra. Anna Febrer Rotger (El recull el Dr. Palau, HSJD)	Dra. Isabel Illa Sendra	Dr. Juan J. Ortega Aramburu


Membres del Comitè Organitzador		Reconeixements