Dia Mundial de les Malalties Minoritàries | Vic 2013

   


                  Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

 Afecten a 5 de cada 10.000 persones

 Hi ha 400.000 catalans afectats

 Al voltant del 80% són d'origen genètic

 Poden afectar el 3-4% dels nounats

 


JORNADA TÈCNICA EN
MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITARIES A CATALUNYA

A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 afectats. Aquest escenari és el que dóna nom al DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

   Junts fem pinya



DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA


Dra. Marta Otero, vicerectora de recerca i transferència del coneixement. Universitat de Vic.
Dra. Roser Vallès, directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries del Departament de Salut, Generalitat de Catalunya.
Dr. Josep Torrent-Farnell, director General de la Fundació Doctor Robert. Membre del Comitè de medicaments Orfes de la EMA.
Dr. Xavier Farrés, regidor de sanitat i salut pública de l’Ajuntament de Vic.
Dr. Oriol Morera, gerent de la Regió Sanitària Catalunya Central.
Sr. Antoni Cumeras, president de l’associació d’afectats d’hipertensió pulmonar.



TAULA RODONA: “EL DIA A DIA DE LA MALALTIA”
Soufian, afectat per la síndrome de Laurin-Sandrow

Modera
Sr. Jordi Naudó, universitat de Vic.
Sr.
Antoni Cumeras, president de l’Associació d’Afectats d’Hipertensió Pulmonar.
Ponents

Sra. Ouafa, mare de Soufian.
Sra. Ruth Polo, educadora. Auxiliar d’educació especial. CEIP Pompeu Fabra de Manlle.
Sra. Carme Serra, fisioterapeuta. EAP Osona.
Sra. Núria Estranjer, mestre d’Educació Física. CEIP Pompeu Fabra de Manlleu.
Sr.
Ferran Vilà, estudiant de CAFE. Universitat de Vic.

Dra. Isabel Quiles, psicològa. Hospital de la Vall d’Hebron.


Expertos y afectados hablan del síndrome de Laurin-Sandrow

El encuentro se centrará en el síndrome de Laurin-Sandrow, una enfermedad genética que se caracteriza por provocar diferentes tipos de malformaciones en los pies, las manos, la nariz y los huesos de los brazos y las piernas. Se ha descrito menos de veinte casos y las causas son aún desconocidas.

La jornada se desarrollará de 10 a 14:30 h. A lo largo de tres sesiones, se hablará de diversos aspectos referentes al tratamiento y las realidades que rodean a ésta y otras enfermedades minoritarias: desde la importancia del trabajo psicoperatéupico y psicológico hasta el entorno familiar y escolar de los afectados. Intervendrán tanto médicos e investigadores expertos en la materia como representantes de asociaciones de personas afectadas por las enfermedades minoritarias.

www.uab.cat

 Soufian, el nen que volia volar

Soufian Bouyinza Dabbou té 11 anys i és un nen feliç. Viu a Manlleu amb els seus pares, Mimoun i Ouafae. Juga a futbol i a bàsquet, fa natació i va amb bicicleta. De fet, com qualsevol altre nen, com tots els seus amics de l'escola. Res especial si no fos perquè el Soufian no té cames... "Soufian, el nen que volia volar" és una història de superació d'un nen ple de somnis, de somriure permanent i una gran personalitat, un autèntic imant de la felicitat. L'actitud positiva amb què afronta el seu dia a dia suposa una gran lliçó per a l'actual societat de com s'ha d'afrontar el present i el futur. Especialment màgiques són les seves trobades amb Leo Messi i l'actor de "Polseres vermelles" Àlex Monner.

 



LES MALALTIES MINORITÀRIES (MM)
Modera
Sra. Anna Quintero,  presidenta Federació Catalana de Malalties Poc
Freqüents (FCMPF)
.
Ponents
Dr. Josep Torrent-Farnell, director General de la Fundació Doctor Robert. Membre del
Comitè de medicaments Orfes de la EMA (European Medicines Agency).

Dra. Margarida Pla, Degana de la Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar. Universitat de Vic i Directora de la Càtedra de Recerca Qualitativa FDR-UAB.


Malalties minoritàries, els medicaments orfes i les teràpies avançades.
Dr. Josep
Torrent-
Farnell, director General Fundació Doctor Robert -UAB  Membre del Comitè Medicaments Orfes (COMP) de l’Agència Europea del Medicament (EMA)
.

 
Malalties Minoritàries, els medicaments orfes i les teràpies avançades


EL MODEL D’ATENCIÓ A LES MALALTIES MINORITÀRIES i GESTIÓ DE COMPLEXITATS
Modera
Sra. Anna Ripoll, delegada de FEDER Catalunya.
Dra. Margarida Pla, d
egana de la FCSB. Universitat de Vic.

Ponents
Dra. Pilar Magrinyà, tècnic de la Divisió d’Avaluació de Serveis del CatSalut.
Dr. Pere Pujolàs, universitat de Vic.
Sra. Judit Canudes i Sra. Anna Bartés, infermeres de ABS Sud Vic.
Dra. Teresa Pàmpols, investigadora de l’Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic de Barcelona i Comitè d’Ètica del IIER.


El Mapade les unitatsd’expertesaclínicaen les Malalties Minoritàries a Catalunya.
Dra. Pilar Magrinyà, divisió d’Avaluació de Serveis, Servei Català de la Salut.

 
El mapa de les unitats d'expertesa clínica en les Malalties Minoritàries a Catalunya



El cercador de laboratoris clínics de diagnòstic de
malalties minoritàries a Catalunya.

Dra. Teresa Pàmpols, Institut de Bioquímica Clínica. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic de Barcelona i Comitè d’Ètica del IIER.

 
El cercador de laboratoris clínics de diagnòstic de malalties minoritàries a Catalunya


 

 

 

Website Security Test