Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2013

   
   

Jornada Dia Mundial 2013

                  Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

 Afecten a 5 de cada 10.000 persones

 Hi ha 400.000 catalans afectats

 Al voltant del 80% són d'origen genètic

 Poden afectar el 3-4% dels nounats


 

JORNADA TÈCNICA EN MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITARIES A CATALUNYA

A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 afectats. Aquest escenari és el que dóna nom al DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES.

 Junts fem pinya

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents, FEDER delegació Catalunya i la Fundació Doctor Robert - UAB) ha organitzat una jornada tècnica, que tindrà lloc el dijous, 28 de febrer, de  les 9.30h a les 14:00h., a la Sala Auditori del CCCB (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona) al carrer Montalegre nº 5, de Barcelona.

L’acte serà presidit per la Dra. Cristina Iniesta, per delegació de l’Alcalde de Barcelona i l’acompanyaran en l’acte d’obertura la Il·lma. Sra. Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya;  el Dr. Josep M. Padrosa, director del Servei Català de la Salut; el Dr. Miquel Vilardell, president de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Dpt. de Salut de la Generalitat de Catalunya; el Dr. Josep Torrent-Farnell, membre del comitè de medicaments orfes de l'Agència Europea de Medicaments; la Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF); i la Sra. Anna Ripoll, delegada a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). 

L’acte de cloenda serà a càrrec de la Dra. Roser Vallès, directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries del Departament de Salut, qui participarà a l’acte en reconeixement a la trajectòria a favor de les Malalties Minoritàries al doctor Josep Artigas Pallarés,  i a la doctora Maria Antònia Vilaseca Buscà,  per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i a Nexe Fundació per l’atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies.


DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

RECONEIXEMENTS 6A EDICIÓ DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA


Amb motiu de la celebració de la 6ena Edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a latrajectòria professional a favor de les Malalties Minoritàries a la Dra. Vilaseca, Dr. Artigas, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i a Nexe Fundació per l’atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies.


                                   
                                                       
       

DRA. MARIA ANTONIA VILASECA BUSCÀ
Doctora en Farmàcia, especialista en Bioquímica Clínica. La seva àrea de treball assistencial i de recerca són les malalties metabòliques hereditàries. Ha estat professora associada de la Universitat de Barcelona pel Departament de Bioquímica i Biologia Molecular. Ha col·laborat en la formació d’especialistes de bioquímica i ha impartit classes a la Facultat de Farmàcia de la UB durant diversos anys. Possiblement, el tema més rellevant en relació a aquest aspecte de la seva trajectòria professional, és que ha sàpigut “crear escola”, transmetre els seus coneixements i trets humans a les noves generacions que en aquest moment estan treballant en el món dels errors congènits del metabolisme. Va ser becària del Col·legi Oficial de Farmacèutics i de Caixa Catalunya a l’Institut de Bioquímica Clínica de la Diputació de Barcelona, investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) i adjunta de Bioquímica al Laboratori de Metabolopaties de l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD Barcelona), de 1990 fins a al 2010. La seva tasca ha estat clau en el desenvolupament de l‘Hospital Sant Joan de Déu com a centre de referència per a les malalties metabòliques hereditàries, i particularment, en el cas de la fenilcetonúria. Amb més de 150 publicacions i multitud de projectes de recerca, el seu treball al laboratori i no tant a  l'assistència mèdica directa,  no ha impedit a la Dra. Vilaseca mantenir sempre una relació molt propera amb el pacients. Durant anys ha coordinat la realització de jornades dirigides a pares i mares de nens amb malalties metabòliques, i des de 2010 és la responsable de www. guiametabolica.org, un web que té per objectiu acompanyar als afectats i les seves famílies  en el seu dia a dia, tractant de millorar la seva qualitat de vida. La Dra. Vilaseca ha sigut clau en el procés d'empoderament del pacient amb malalties metabòliques al HSJD.


                    
 

 

DR. JOSEP ARTIGAS PALLARÈS
Doctor en Medicina especialista en Neuropediatria,  Llicenciat en Psicologia.  Consultor de Neuropediatria de l’Hospital de Sabadell, Corporació Sanitària Parc Taulí, i Director del Centre Mèdic Psyncron. Ha col·laborat al Children’s Hospital de  Denver ( EEUU) i a l’ Hospital Sant Joan de Déu. Les principals línies de treball i investigació són: trastorns de l’espectre autista, trastorn de dèficit d’atenció/hiperactivitat, trastorns de l’aprenentatge i fenotips cognitiu-conductuals en les síndromes de retard mental de base genètica. Dins de l’Hospital de Sabadell hi ha la Unitat de Retard Mental de Base Genètica, en la qual són atesos preferentment pacients amb síndrome X Fràgil, síndrome d’Angelman, síndrome de Williams i síndrome de Prader Willi, amb línies d’investigació vinculades a l’estudi dels fenotips conductuals d’aquestes síndromes.

 


 
 

NEXE FUNDACIÓ
Atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies. Nexe va néixer l’any 1981 gràcies a un equip de professionals que constituí un dels primers centres d’atenció precoç de Catalunya amb especial atenció als nens i nenes amb discapacitats greus. Nexe Fundació proporciona atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies amb la missió de millorar llur qualitat de vida, oferint als infants una atenció integral individualitzada, i proporcionant a les famílies una xarxa de serveis de suport, respir i orientació. Nexe Fundació promou la formació dels professionals i del personal de suport dedicats a l’atenció a persones amb pluridiscapacitat, així com estudis i recerca sobre temes relacionats amb la seva missió. Tanmateix  assessora i fomenta la creació de nous serveis per a infants amb pluridiscapacitat.

 

BENVIGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Dra. Cristina Iniesta, delegada de Salut. Ajuntament de Barcelona.
Dr. Josep Maria Padrosa, director del CatSalut Generalitat de Catalunya.
Dr. Miquel Vilardell, president del Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Dr. Josep Torrent-Farnell, director General de la Fundació Doctor Robert. Membre del Comitè de medicaments Orfes de la EMA (European Medicines Agency).
Sra. Anna Ripoll, delegada de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna  Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF).

   



SESSIÓ I: NOUS HORITZONS DE RECERCA EN LES MALALTIES MINORITÀRIES.

Presenten i moderen la taula rodona:
Sra. Montserrat Vendrell, directora de BIOCAT i presidenta del Consell Europeu de Bioregions.
Sr. Jordi Cruz, president de HPN a Espanya i Membre de la Junta Directiva de FEDER.
Avenços en les cèl·lules mares pluriputents.
Sra. Anna Veiga, directora del Banc de Línees Cel·lulars.
Avenços en epigenètica: un camí de futur.

Dr. Manuel Esteller, director de Projectes Estratègics de l’IDIBELL.
Avenços en el Diagnòstic i tractament de l’oncologia de baixa prevalença.
Dr. Joan Carles, cap del programa de tumors Genitourinaris, del SNC i Sarcoma de Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO).
La visió dels afectats.
Sra. Lula Vila, presidenta de l’Associació Catalana de PKU-ATM.


Avenços en el Diagnòstic i tractament de l’oncologia de baixa prevalenç.
Dr. Joan Carles
, cap del programa de tumors Genitourinaris, del SNC i Sarcoma
de Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO).

 
Avenços en el diagnostic i tractament de l’oncologia de baixa prevalença



SESSIÓ II: POLÍTIQUES SANITÀRIES EN MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA.


Presenten  i  moderen  la  taula  rodona:
Dr. Alex Guarga, gerent de Planificació, Compra i Avaluació de Serveis Assistencials del Servei Català de la Salut i director Planificació, Compra i Avaluació, regió Sanitària Barcelona, del Servei Català de la Salut.
Sra. Mercè Bellavista, presidenta de l’Associació Catalana Síndrome X-Fràgil.
El valor del treball interdisciplinari.
Dra. Mar Martínez, infermera.
Dra.
Elsa Bombin, pedagoga tutora l’aula de Nexe Fundació.




Mapa d’unitats d’expertesa Clínica.

Dra.
Pilar Magrinyà, divisió d’Avaluació de Serveis, Servei Català de la Salut.

 
El Mapa de les unitats d'expertesa clínica en les Malalties Minoritàries a Catalunya


Hospital que lidera la Xarx.

Dra. Josefa Rivera
, directora Servei de Medicina Pediàtrica de l’Hospital Parc Taulí.

 

 
Hospital que lidera la Xarxa

 

Unitat col·laborativa funcional de Sant Joan de Déu i Vall d’Hebron a l’atenció a les MM.
Dra. Mireia del Toro
, servei de Neuropediatria de l’Hospital Universitari de Vall d’Hebron.
Dra. Àngels García-Cazorla, servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu.

 

 

 
Unitat col·laboradora funcional Hospital Sant Joan de Déu - Hospital Vall d'Hebron

 

 

 

 

Website Security Test