|
|
|
|
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora d’aquesta diada organitza la seva 15a edició el dilluns 28 de febrer, a Caixa Fòrum (Av. Francesc Ferrer i Guàrdia, 6-8, Barcelona).
El lema escollit des d’Europa per a aquesta 15a edició és "Rare is many. Rare is strong. Rare is proud", en el qual es posa l'accent en la importància de la resiliència i l’esperit de comunitat enfront de les malalties minoritàries. A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, posem en valor la necessitat de fer accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i de dotar d’eines les persones afectades i el seu entorn, de cara que estiguin informades i participin cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.
Aquesta Jornada divulgativa uneix les veus d’afectats i afectades, professionals de la salut, investigadores i investigadors, i representants institucionals, per tal d’informar sobre les malalties minoritàries i donar-los visibilitat.
QUIN ÉS L’OBJECTIU DE LA JORNADA?
Augmentar l’equitat per a les persones que viuen una malaltia minoritària i les seves famílies. El Dia Mundial és una oportunitat per conscienciar la societat que les persones que viuen amb una malaltia minoritària arreu del món pateixen una desigualtat d’accés al diagnòstic, al tractament, a l’atenció i a les oportunitats socials”, segons recull el Rare Diseases Day.
Junts Fem Pinya
La Jornada arrenca amb una taula inaugural, seguida dels testimonis a tres veus que, un any més, ens traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies.
La primera sessió està dedicada a la recerca en malalties minoritàries, on es presentaran quatre dels projectes finançats per la Marató de TV3 de 2019.
La segona sessió, "Dilemes de la comunicació pacient-professional", convida a reflexionar sobre les necessitats i inquietuds de les persones afectades i ens apropa als dilemes en els avenços en recerca bàsica (i en com es comuniquen a la societat) i als principis de la bioètica en relació amb l'empoderament dels pacients i amb la necessitat de marcar uns objectius assolibles en la comunicació pacient-professional.
En finalitzar la jornada, es lliuraran durant la cloenda els reconeixements que la Comissió Gestora del Dia Mundial atorga als i les professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les malalties minoritàries.
Us agraïm per endavant la vostra participació i us demanem que feu extensiva aquesta invitació a totes aquelles persones de la vostra institució que considereu que puguin estar interessades a assistir-hi.
 |
RECEPCIÓ DELS ASSISTENTS I LLIURAMENT DEL MATERIAL
Conductors de la Jornada:
Sra. Elisabet Carnicé, comunicadora audiovisual, presentadora de TV i dinamitzadora cultural.
 |
BENVIGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA
Hble. Sra. Alba Vergés, vicepresidenta primera del Parlament de Catalunya.
| Fes clic aquí |  |
Sr. Antonio Cabrera, membre de la junta directiva de FEDER, al centre de treballde Catalunya i membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya.
| Fes clic aquí | |
Sra. Iolanda Arbiol, directora de la Plataforma Malalties Minoritàries de l’Institut Català de la Salut.
| Fes clic aquí | |
 |
 |
 |
TESTIMONI A TRES VEUS
Testimoni Sra. Mireia Rocamur, d’Epidermólisis Bullosa (DEBRA)
Testimoni Sra. Marta Santodomingo, de La síndrome de Moebius
Testimoni Sra. Carol Navalón, d’Artrogriposi Múltiple Congènita
 |
 |
 |
||
|
|
|
|
|
|
| Testimoni d’Epidermólisis Bullosa (DEBRA) |
Testimoni de La síndrome de Moebius |
Testimoni d’Artrogriposi Múltiple Congènita |
Entrevista a la COPE -Testimoni Carol Navalón minut 30',18" Dia Mundial de les MalaltiesMinoritàries 2022
CAP ON VAM LES TERÀPIES AVANÇADES? UNA VISIÓ DE FUTUR DES DE LA PERSPERCTIVA DEL BST Dr. Alejandro Madrigal, assessor científic extern del Banc de Sang i Teixits (BST).
|
|
 |
 |
SESSIÓ I: RECERCA EN MALALTIES MINORITÀRIES
Presenten i moderen la taula:
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM), responsable d’adults d’Endo-ERN, subdirectora científica de CIBERER.
Dra. Núria Tarrats, responsable d’investigació a DEBRA-Pell de Papallona i membre del Comitè Organ.
|
|
 |
 |
Recerca centrada en el pacient: estudi de les necessitats dels pacients, fenotipació clínica i patogènesi molecular en la Neurofibromatosi tipus 2.
Dra. Elisabeth Castellanos, de la Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IIGTP).itzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalu.
|
|
Fenilcetonúria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis car-diovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal.
Dr. Josep M. Grau, del Consorci Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic (IDIBAPS).
|
|
  Descarrega la presentació Dr. Josep M. Grau |
Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares.
Dra. Dèlia Yubero, de la Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu (FSJD).
|
|
Ús de la intel·ligència artificial i la biologia de sistemes per a la diagnosi i l’avaluació de risc personalitzat per a les malalties renals hereditàries, centrat en la síndrome d’Alport.
Dra. Roser Torra, del Centre d’Expertesa de Malalties Renals Minoritàries, Fundació Puigvert.
SESSIÓ II: DILEMES DE LA COMUNICACIÓ PACIENT PROFESSIONAL
Taula debat:
Sr. Juan Carlos Unzué, exfutbolista i exentrenador del Barça, afectat d'ELA
Dra. Gemma Marfany, doctora en biologia especialitzada en genètica i membre CIBERER.
Sra. Laura Figuls, periodista especialitzada en salut a l’ACN.
Cloenda i acte de lliurament de reconeixements:
Sra. Aina Plaza,directora general de Planificació en Salut
RECONEIXEMENTS 15a EDICIÓ
Dra. Susan Webb., Departament d’Endocrinologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, UAB; IIB-S Pau. Investigadora CIBERER.
Sra. María Ramos Treballadora social i gerent d’ASEM Catalunya durant més de 20 anys, amb experiència en docència i com a treballadora familiar.
Sr. Juan Carlos Unzué Exjugador de futbol i exentrenador. Diagnosticar Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA),
 |
|
 |
 |
|
|
Dra. Susan webb, consultora Senior |
|
Sra. María Ramos Treballadora social i gerent d’ASEM Catalunya
|
|
Sr. Juan Carlos Unzué, Exjugador de |
 |
|
 |
CLOENDA
