Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2012

Jornada Dia Mundial 2012 aL Parlament de Catalunya

                    Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

 Afecten a 5 de cada 10.000 persones

 Hi ha 400.000 catalans afectats

 Al voltant del 80% són d'origen genètic

 Poden afectar el 3-4% dels nounats


El passat dia 29 de Febrer de 2012, el Parlament de Catalunya (Barcelona) va acollir el congrés del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a les instal·lacions del Parlament.

Aquesta edició organitzada per ASEM Catalunya, Associació Catalana de la Síndrome de RETT, la AAHP Associació d’Afectats d’Hipertensió Pulmonar, Huntington Associació de la Malaltia, Associació Catalana de persones sordcegues, Asle Associació síndrome de Lowe d’Espanya, MPS, Fundació Doctor Robert-UAB, Fibrosis Quística, FEDER, Federació Catalana de Malalties poc Freqüents i l’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil; va reunir a important especialistes i metges nacionals, que van informar a tots els assistents sobre els nous avenços i les noves vies d’investigació de les malalties minoritàries.

 L’acte va consistir en un seguit de conferències i un coffe-break sobre les 12:00h del matí.

Cal remarcar que, sobre aquestes polítiques, Margarida Pla, degana de la Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar de la UVic, hi moderarà una taula rodona juntament amb Jordi Serra, president de l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett.

 Com en cada edició, el Congrés va pretendre ser, doncs, un punt de trobada, comprensió i recolzament per a totes les famílies espanyoles amb fills o filles que pateixen una malaltia minoritària, amb el logotip de:  JUNTS FEM PINYA!


DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

 RECONEIXEMENTS 5A EDICIÓ DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA


Amb motiu de la celebració de la 5a Edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria professional a favor de les Malalties Minoritàries a Teresa Pàmpols, doctora en Farmàcia i especialista en Bioquímica Clínica per la seva contribució en l’àrea de treball assistencial i de recercar de les malalties minoritàries hereditàries, i Mercè Pineda, doctora en Medicina i especialista en Pediatria i Neurologia, per l’àrea de treball assistencial i de recerca de malalties neurològiques minoritàries, especialment les de desenvolupament neurològic i les malalties degeneratives, metabòliques lisosomals, mitocondrials, com ara el Síndrome Niemann Pick o el Síndrome de Rett. També, s’ha volgut fer un reconeixement a la Marató de TV3 per l’edició del 2009, per haver fet possiblela recaptació de recursos econòmics per impulsar la recerca biomèdica amb l’objectiu de contribuir a l’avenç en la prevenció, diagnòstic i tractament dels afectats, així com per haver afavorit la seva visualització tot contribuint a la sensibilització social, solidaritat i participació ciutadana.

                                                                                                                               

Dra. Teresa Pàmpols i Ros
La seva àrea de treball assistencial i de recerca són les malalties metabòliques hereditàries. Actualment la Dra. Pàmpols és Consultor Senior de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme - Institut de Bioquímica Clínica. Servei de Bioquímica i genètica molecular. Hospital Clínic de Barcelona. A més a més, és investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), i de l’Institut de Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), disposant de l’acreditació en genètica per la Asociación Española de Genética Humana. La Dra. Pàmpols és acadèmica de la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya, i membre de nombroses entitats científiques, exercint de presidenta, vicepresidenta o vocal. Participà com a experta, l’any 2006, en la preparació de l’avantprojecte de Llei d’Investigació Biomèdica.

                 
                    
 

Dra. Mercedes Pineda Marfà
La seva àrea de treball assistencial i de recerca són les malalties neurològiques minoritàries especialment les del desenvolupament neurològic i les malalties degeneratives, metabòliques lisosomals, mitocondrials, com ara el Síndrome Niemann Pick, o el Síndrome de Rett. Actualment la Dra. Pineda és metge consultor en Neurologia Infantil a la Fundació de l’Hospital Sant Joan de Déu i col·laboradora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). La Dra. Pineda ha treballat com a consultora en el Departament de Neurologia, de l’Hospital Sant Joan de Déu, durant els últims 40 anys. Ha rebut diverses beques d’investigació, ha realitzat més de 200 publicacions. Segueix col·laborant amb la Fundació de l’Hospital Sant Joan de Déu en les línies d’investigació esmentades.


 
 

La Marató de TV3 any 2009 dedicada a les Malalties Minoritàries
En reconeixement a La Marató de TV3 de l’any 2009, dedicada a les Malalties Minoritàries, per haver fet possible la recaptació de recursos econòmics per impulsar la recerca biomèdica amb l’objectiu de contribuir a l’avenç en la prevenció, diagnòstic i tractament dels afectats, així com per haver afavorit la seva visualització, tot contribuint a la sensibilització social, solidaritat i participació ciutadana.


BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA


Molt Honorable Sra. Núria de Gispert, presidenta del Parlament de Catalunya.
Dr. Josep Torrent-Farnell, director de la Fundació Doctor Robert-UAB i co-fundador de la Plataforma Malalties Minoritàries.
Dr. Josep  Maria Padrosa, director General del Servei Català de la Salut.
Sra. Ana Ripoll, presidenta de FEDER delegació Catalunya.
Sra. Ana Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Pocs Freqüents. 

     




SESSIÓ I: RECERCA I AVANÇOS EN LES MALALTIES MINORITÀRIES

Presenten i moderen la taula:
Sra. Regina Revila , presidenta de l’associació Española de Bio empreses (ASEBIO), i Sr. Ricard López, president de l’Associació Catalana Pro Persones amb Sordceguesa.
Participants de la taula:
Sr. Jordi Cruz, president de l’Associació Espanyola de les Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionades.
Sr. Javier Urzay, subdirector general de Farma industria.
Dra. Fàtima Bosch, catedràtica de la UAB i directora de CBATEG (Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica).
Sra. Isabel Badell, professora titular Servei de Pediatria UAB de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.



La visió dels afectats

Sr. Jordi Cruz, president de l’Associació Espanyola de les Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionades.

 
Visió als afectats de les Malalties Minoritàries

 
SESSIÓ II: POLÍTIQUES SANITÀRIES EN MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA. 

Presenten i moderen la taula:
Dra
Margarida Pla, Degana de la Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar, Universitat de Vic i Directora de la Càtedra de Recerca Qualitativa FDR-UAB.
Sr.
Jordi Serra, president de l’Associació Catalana de
la Síndrome de Rett.

Participants de la taula:
Dra.Teresa Pàmpols, consultor sènior, Institut de Bioquímica Clínica. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona.
Dra. Pilar Magrinyà, divisió d’Avaluació de Serveis, Servei Català de la Salut.
Dra Mercèdes Pineda, doctora en Medicina i especialista en Pediatria i Neurologia, per l’àrea de treball assistencial i de recerca de malalties neurològiques minoritàries.
Dr.Toni Gilabert, gerent d’Atenció Farmacèutica i Prestacions Complementàrie.



Mapa de Laboratoris Clínics pel diagnòstic de Malalties Minoritàries.
Dra. Teresa Pàmpols, consultor sènior, Institut de Bioquímica Clínica. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona.


 
Mapa dels Laboratoris Clínics de Diagnòstic de les Malalties Minoritàries



Mapa de Centres d’expertesa clínics i assistencials.

Dra. Pilar Magrinyà, Divisió d’Avaluació de Serveis, Servei Català de la Salut.


 
Mapa dels Centres Experts a Catalunya

 

 
La neuropediatria i les Malalties Minoritàries, una mirada als avenços assolits

 

Accés als Medicaments Orfes i les Teràpies Avançades a Catalunya.
Dr.Toni Gilabert, gerent d’Atenció Farmacèutica i Prestacions Complementàrie.

 
Orfes Parlament de Catalunya




CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS A CÀRREC DE

 

   





Website Security Test