|
|
.jpg)
|
|
L’any 2021 arrenca el projecte LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS, amb els testimoniatges en primera persona de Laia Sanz, pilot, Juan Carlos Unzué, exentrenador del Barça, Jordi Roca, xef pastisser del Celler de Can Roca i en Nacho Muñoz, jove afectat de Dent.
A través de cada un dels testimoniatges en primera persona coneixem la seva l’experiència com a afectats d’una malaltia minoritària. Destaquen la incomprensió de l’entorn fins al diagnòstic, i es posa en relleu que aquestes malalties no només apareixen en edat pediàtrica sinó que també poden aparèixer en qualsevol moment de l’edat adulta. A la vegada, tot i que el 80% de les malalties minoritàries són causades per una mutació genètica, també poden estar provocades per una infecció, una al·lèrgia o una combinació de factors.
Qualsevol persona és susceptible a patir una de les més de 7.000 malalties minoritàries que afecten aproximadament a 400.000 persones a Catalunya i es posa l’accent en la importància de la inversió en recerca, però també en qualitat de vida.
En aquest apartat fem un recull de diversos testimoniatges en primera persona, tant de persones que han participat a la Marató de TV3 com al Dia Mundial.
LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS
| LLES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS. Santi Millán a mbaixador de la síndrome de Dent. |
LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS | Laia Sanz, Pilot de motos, Lyme |
|||
| LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS, Sr. Juan Carlos Unzué ex jugador |
LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS | Jordi Roca, xef pastisser |
|||
Que opinen els pacients
|
Sra. Mireia Rocamur, d’Epidermólisis Bullosa (DEBRA) |
Sra. Marta Santodomingo, de La síndrome de Moebius |
|||
|
Sra. Carol Navalón, d’Artrogriposi Múltiple Congènita |
Sra. Montse Muxi d’Hiperplàsia Suprarenal Congènita |
|||
|
Sr. Juan Carlos Unzué, d’ELA. |
Sr. Jordi Prats, d’afectats sense diagnòstic. |
|
|
Sra. Alba Pascual, CACNA1G. |
Sra. Marta Morente d Síndrome Ehlers Danlos. |
|||
|
Sra. Cristina Arnau, l’Associació Glut1. |
Sr. Àlex Roca, , ASEM Catalunya. |
|||
|
Sra. Laura Moreno, Fundación Anemia Fanconi. |
Sra. Susana Martínez, Von Hippel-Lindau. |
La Marató tv3, de les Malalties Minoritàries: els testimonis
Aquests són els testimonis dels veritables protagonistes de La Marató i tot el que hem après d'ells i elles.
| El Pol té hiperglicinèmia no cetòsica | En Nacho té la sindrome de Dent | |||
| Isabel Gemio i el seu fiil en Gustavo, que pateix distròfia muscular de Duchenne | El Pere té am aurosi congènita de Leber | |||
| En Pau té la síndrome nefròtica | L'Eva té telangièctasi hemorràgica hereditària | |||
| Sabina té hipertensió arterial pulmonar | Roberto Dueñas, Acromegàlia | |||
| La Lucía té la síndrome de Dravet | Bilal té la malaltia de Morquio | |||
| Mercè té esclerosi lateral amiotròfica, l'ELA | La Carla i la Mireia tenen mucopolisacaridosi tipus 6, MPS | |||
| Petitet" puja a "Al cotxe" per explicar que té miastènia gravis | L'Estel té la síndrome d'Allgrove | |||
| Marc Pruna té la síndrome de Brugada | La Laura Moreno té anèmia de Fanconi | |||
| La Maria i la Inés tenen distròfia neuroaxonal infantil | La Natàlia té Ehlers-danlos i paraparèsia espàstica familiar | |||
| La Sara té la síndrome de Sanfilippo | L'Alba Parejo té nevus melanocític congènit gegant | |||
| L'Elisenda Carballo té osteogènesi imperfecta, Fundació Ahuce | L'Alba Buendía té atròfia muscular espina | |||
| El Jordi Roca, el pastisser "silenciós" que pateix distonia | L'Alba, té la síndrome de Brown-Vialetto-Van | |||
| El Javier Botet i la convivència amb la síndrome de Marfan | La Júlia té una distròfia muscular congènita | |||
| L'Edu Herranz, el nen sense diagnòstic | ||||
