Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2014

 


     

 Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

 Afecten a 5 de cada 10.000 persones

 Hi ha 400.000 catalans afectats

 Al voltant del 80% són d'origen genètic

 Poden afectar el 3-4% dels nounats



 JORNADA TÈCNICA EN MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA

A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 afectats. Aquest escenari és el que dona nom al DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

 Junts fem pinya

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Doctor Robert - UAB) organitza una jornada tècnica, que tindrà lloc el divendres, 28 de febrer, de  les 9.30h a les 14:00h., a la Sala Teatre del CCCB (Centre de Cultura Contemporània de Barcelona) al carrer Montalegre nº 5, de Barcelona.

L’acte serà presidit per l’Hble. Sr. Boi Ruiz, conseller de salut de la Generalitat de Catalunya i l’Excm. Sr. Salvador Esteve, president de la Diputació de Barcelona i l’acompanyaran en l’acte d’obertura la Il·lma. Sra. Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya;  el Dr. Josep Torrent-Farnell, membre del comitè de medicaments orfes de l'Agència Europea de Medicaments; la Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FCAMM); i la Sra. Anna Ripoll, delegada a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La ponència inaugural anirà a càrrec del Sr. Yann Le Cam, director d’EURORDIS, Federació Europea de Malalties Rares, seguida del testimoni de tres afectats per una malaltia minoritària.

Al finalitzar la jornada, tindrà lloc el lliurament de reconeixements per l'aportació professional a les Malalties Minoritàries.


DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

  RECONEIXEMENTS 7A EDICIÓ DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA


Amb motiu de la celebració de la 7a Edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Adolf Pou Serradell i al Dr. Juan-Lluís Vives Currons, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i a Hospital Sant Joan de Déu, per l’atenció global a l’infant amb pluridiscapacitat i a les seves famílies, així com la recerca i innovació en diferents àrees materno-infantils

     
 
                                                                                              
       

Dr. Adolf Pou Serradell
Doctor en Medicina i Cirurgia per la Universitat Autònoma de Barcelona (1961), realitzà la seva tesi doctoral (1983) sobre “Síndromes neurocutanis”, un grup de diverses malalties minoritàries que incideixen en el sistema nerviós. Ha estat Cap del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari del Mar i Professor Titular de Neurologia (1987) a la Unitat Docent Municipal de la Universitat Autònoma de Barcelona. La seva tasca com a investigador clínic és destacable amb múltiples publicacions científiques i diversas tasques divulgatives (seminaris, conferències...) al llarg de la seva carrera. És sempre recordat pels seus companys de treball de l’Hospital del Mar i de la SEN pel seu entusiasme en relació a temes científics, i per la seva capacitat d’interès i de memoritzar coneixements. La seva motivació per la medicina i els pacients és i continuarà essent sinònim de la trajectòria professional del Dr. Pou.

     

                    
 

Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
Doctor en Medicina i metge especialista en Hematologia i Hemoteràpia per la Universitat de Barcelona. Catedràtic de Medicina Acreditat (ANECA), i cap de la Unitat de Eritropatología de l’Hospital Clínic de Barcelona. Coordinador de la Xarxa Europea per a l’estudi de les Anèmies Minoritàries (ENERCA), i de la Xarxa Catalana per a l’estudi de les Hemoglobinopaties i Talassèmies (CATGLOBIN). Format com hematòleg a l’Escola d’Hematologia Farreras Valenti de la Universitat de Barcelona, i com especialista en anèmies al “Hôpital Beaujon” de la Universitat de París, i al Clinical Research Center de la Jolla (Califòrnia, EEUU). Les principals línies de treball i recerca son la fisiopatologia, mecanismes moleculars i epidemiològics de les anèmies per trastorns dels hematies, especialment les eritroenzimopatíes hereditàries, com el dèficit de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) i de piruvatcinasa (PK), les hemoglobinopaties, con la malaltia de cèl·lules falciformes i talassèmies, i els defectes congènits de membrana, con la esferocitosi hereditària i la xerocitòsi. Des de l’any 2002, l’activitat hospitalària resta estretament lligada a la Comissió Europea (EC) com a membre dels grups d’experts en malalties minoritàries, Rare Disease Task Force (RDTF) I European Union Committee of Experts in Rare Diseases (EUCERD).

     

 
 

Hospital Sant Joan de Déu
Un hospital d’alta especialització. L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels hospitals materno-infantils més importants d’Europa per la seva alta especialització, volum d’activitat i lideratge dels seus professionals en projectes de recerca i innovació. Des de fa més de 30 anys l’Hospital es dedica al diagnòstic i tractament de pacients pediàtrics amb malalties minoritàries. Actualment, les unitats que tracten aquestes patologies estan plenament consolidades i reconegudes pel nostre centre, que manté relacions científiques i professionals molt estretes amb altres centres o organismes nacionals i internacionals, com el CIBERER. La seva tasca es basa en dos aspectes fonamentals: l’assistència i la recerca. L’ Hospital Sant Joan de Déu és pioner en utilizar las noves tecnologies i les eines de comunicació per a millorar la atenció al pacient, allà on es trobi i en el moment en què ho necessiti. El projecte Hospital Líquid, que es basa en utilitzar Internet per a sortir fora de l’espai físic del hospital i poder-se apropar al pacient, és proba d’aquesta filosofia. Un exemple de proximitat amb el pacient, en el cas d’afectats per malalties metabòliques, seria el portal interactiu anomenat “Guía Metabólica”, que recull tota la informació sobre aquestes malalties que les famílies necessiten saber, alhora que els ofereix també un espai on compartir experiències, recomanacions i recursos. El portal guia metabòlica conté contes per explicar als infants aquestes malalties i dona accés a jocs perquè els nens aprenguin quins aliments poden ingerir i quins no. Fa una tasca informativa i divulgativa.

 

 BENVIGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Hble. Sr. Boi Ruiz, conseller de Salut, Generalitat de Catalunya.
Sr. Salvador Esteve,
president de la Diputació de Barcelona.
Dr. Josep Torrent-Farnell, farmacologia Clínica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-UAB. Membre del Comitè de medicaments Orfes de la EMA (European Medicines Agency).
Sra. Anna Ripoll, delegada de la Delegació a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).

Taula Inaugural (1ª part)

 

Taula Inaugural (2ª part)

 

 TESTIMONIS A TRES VEUS

Sra. Pilar Quer, associació Catalana de les Neurofibromatosis.
Sr. Manuel Cobo, asociación Española de Enfermos de  Pompe Glucogenosis.
Sra. Eva Gimenez ,
presidenta de l'asossiació i mare de Nacho sindrome de DENT, ASDENT
.


PRESENTACIÓ INAUGURAL “PATIENTS EMPOWERMEN

Presentació "Patients Empowerment" per Sr. Yann Le Cam (Conseller delegat de EURORDIS) .

Descarrega la presentació:

   

 

 

 Ponència Dr. Yann Le Cam - Eurordis


SESSIÓ I: EL REPTE DEL CONEIXEMENT I LA RECERCA EN LES MALALTIES MINORITÀRIES


Presenten i moderen la taula rodona:
Sra.
Regina Revilla, presidenta de la Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO).
Sr.
Francesc Cayuela,
membre de l’Asociación de Enfermos de Glucogenosis.


Com gestionem la investigació?
Dr. Lisardo Boscà del "Instituto de Salud Carlos III".

Descarrega la presentació:
   

 

Ponència Dr. Lisardo Boscà

Innovació en la investigació:
Dra. Adela Farré, directora de Comunicacions i Relacions Institucionals del Biocat.

Descarrega la presentació:

   





Ponència Dra. Adela Farré

Reptes i avenços des de la investigació clínica.
Dra. Antònia Ribes, cap de Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona.

Descarrega la presentació:






   



Ponència Dra. Antònia Ribes



Com impulsar i ajudar a la investigació.
Sr. Jordi Cruz, president de MPS i HPN a Espanya i membre de la Junta Directiva de FEDER.

Descarrega la presentació:

   





Ponència Sr. Jordi Cruz


SESSIÓ II: EL REPTE DEL CONEIXEMENT I LA RECERCA EN LES MALALTIES MINORITÀRIES


Presenten i moderen la taula rodona:
Dra. Pilar Magrinyà, divisió d’Avaluació de Serveis, Servei Català de la Salut.
Sr. Hilari Flores, president d’ASEM Catalunya.



El grup de treball en Malalties Minoritàries de l’adult.
Dr. Francesc Cardellach, grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’adult, Hospital Clínic d Barcelona, Universitat de Barcelona i membre del CIBERER.

Descarrega la presentació:

   





Ponència Dr. Francesc Cardellach

Guia Metabòlica: Recerca participativa en Malalties Minoritàries.
Dra. Julia Cutillas. departament de innovació i Gestió del cconeixement, Hospital Sant Joan de Déu.

Descarrega la presentació:


 


Ponència Dra. Julia Cutillas

La família davant la malaltia i el desenvolupament de l’afecta grupal.
Dra. Maria Palacín, departament de Psicologia Social de la Universitat de Barcelona.

 Descarrega la presentació:      

 


 
               

 Ponència Dra. Maria Palacín

El valor del treball interdisciplinari.
Dra. Angelina Prades, treballadora social de l’Associació Catalana de Malalts de Huntington (ACMAH)

Descarrega la presentació:

          






Ponència Dra. Angelica Prades

 

Reportatge per part de Barcelona TV

vídeo barcelona tv from Malalties Minoritàries on Vimeo.

 

 

...els moments de la jornada


Fotogràfies i vídeo realitzat per: Cristina Raso i Josep Mª Badosa

 

 

Website Security Test