Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya organitza la seva 12a Edició, el mateix dijous 28 de febrer, de 9:30 h a 14:30 h, a la Sala Auditori del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona, c/Doctor Aiguader, 88, Barcelona.
El tema escollit des d'Europa per aquesta 12a edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és "Apropant els serveis de suport als pacients", on es posa l'accent en la necessitat d'un millor accés als diferents serveis de suport als pacients. El Dia Mundial és una oportunitat per fer una crida per una major coordinació de tots els serveis sanitaris, socials i de la comunitat per tal d'assegurar que aquests serveis siguin realment eficaços i accessibles a les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària en tot el món.
A Catalunya, sota el lema "Fem pinya, fem benestar" ens sumem en posar en valor la necessitat de treball en xarxa i de coordinació entre els serveis socials i d'atenció sanitària. Tanmateix, es posa l'accent en continuar millorant l'accés als serveis de suport als més de 400.000 afectats per una malaltia minoritària a Catalunya, per tal es pugui fer front amb èxit els reptes addicionals del seu dia a dia.

Fem pinya, fem benestar
La jornada arrenca amb una taula inaugural presidida per l’Hble Sra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, seguida dels testimonis de l’Àlex Roca pare del Lluc afectat per Miopatia Miotubular, la Laura Moreno, afectada d’Anèmia de Fanconi i la Susana Martínez, afectada de Von Hippel Lindau. La primera Sessió està dedicada a la recerca biomèdica i serà moderada per el Dr. Albert Barberà, director de Recerca del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. A la segona Sessió de la jornada es tractaran temes d’avaluació de la discapacitat, fisioteràpia, teràpies assistides amb gossos i gossos d’alerta mèdica i el projecte de cures pal·liatives pediàtriques. La Dra.Cristina Nadal, directora general de planificació en Salut del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, lliurarà a la cloenda els reconeixements que la Comissió Gestora del dia Mundial atorga als professionals i/o entitats que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les Malalties Minoritàries.

DESCARREGA EL PROGRAMA AQUÍ

La Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar enguany un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les malalties minoritàries al Dr. Joan J. OGuinovart, al Dr. Rosendo Ullot Font i a la Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i pel seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

		Dr. Joan J. Guinovart Llicenciat en Farmàcia i C. Químiques i Doctor en Farmàcia per la Universitat de Barcelona. Especialista en Bioquímica Clínica i en Anàlisis Clíniques.Actualment és investigador de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i del CIBEREM i professor emèrit de la Universitat de Barcelona. La seva activitat investigadora està centrada en el metabolisme del glicogen, amb especial èmfasi en l’estudi de les seves alteracions en la malaltia de Lafora i altres glucogenosis. Ha estat president de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular i de la International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB). Es acadèmic numerari de la Real Academia Nacional de Farmacia (Instituto de España) y de la Real Acadèmia de Farmàcia de Catalunya. És membre de l’Institut d’Estudis Catalans i de l’Acadèmia Europea. Ha rebut la Creu de Sant Jordi i un doctorat honoris causa per la Universitat Andrés Bello de Chile.
		Dr. Rosendo Ullot Font Doctor en Medicina i Cirurgia i Especialista en Traumatologia i Cirurgia Ortopèdica per la Universitat Central de Barcelona. Ha estat Coordinador Clínic al Servei de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Consultor Clínic a la Unitat d'Allargaments i displàsies òssies de l'Hospital Universitari Dexeus, ICATME. Professor de Màster de Podologia a la Universitat Central de Barcelona. Professor Màster de Fisioteràpia a la Universitat Internacional Catalunya. President de la Sociedad Española d'Ortopedia Pediátrica, SEOP. (del 2010 al 2014). Vicepresident de la Sociedad Española de Fijación Externa y Cirugía Reconstructiva, SEFEX-CR, dels anys 2015-2017 i president des de setembre del 2017. Ha realitzat nombroses comunicacions i publicacions nacionals i internacionals i ha estat moderador i ponent a Congressos nacionals i internacionals. Ha estat el president als Congressos Nacionals de SEOP i SEFEX-CR. Fou el principal investigador a projectes multicèntrics sobre l'acondroplàsia. Fou també col·laborador a projectes multicèntrics sobre fàrmacs i amb la malaltia de Perthes.
		Hospital Universitari Vall d’Hebron Un centre de referència en malalties minoritàries, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus pren el relleu com a seu i coordinador de la International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). Els objectius estratègics d’ICORD són promoure i difondre el coneixement, el tractament i la investigació en malalties minoritàries a tot el món, especialment en àrees poc desenvolupades o amb poca experiència en models organitzatius per a l’abordatge global d’aquestes patologies.Vall d’Hebron afronta el lideratge d’ICORD sent ja un referent en l’organització de les malalties minoritàries amb prop de 100 professionals especialistes que es dediquen a l’atenció de més de 300 malalties minoritàries. Vall d’Hebron és l’hospital de l’Estat que tracta més malalties minoritàries i un dels punters d’Europa en aquest camp. De fet, forma part de 10 xarxes europees de referència, conegudes com a ERNs, per les sigles en anglès. Això converteix a Hospital Universitari Vall d’Hebron en un centre altament especialitzat per atendre les malalties minoritàries, des del naixement fins a l’edat adulta del pacient, a través d’un sistema en xarxa que permet compartir recursos i coneixements amb altres hospitals de primer nivell.

 ESPECTACLE DE DANSA INCLUSIVA A CÀRREC DE CAMINO CERTO

Inés i Marta.

 BENVIGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Dra. Alba Vergés, consellera de la Salut de la Generalitat de Catalunya.
Sra. Elisenda Carballo, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya. Fundación AHUCE.
Dra. Olga Pané, gerent del Parc de Salut Mar.
Dr. Jordi Camí, director general del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB).
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, catedràtica de la UAB i subdirectora científica a CIBERER.

 TESTIMONIS A TRES VEUS

Sr. Àlex Roca, pare del Lluc afectat per una Miopatia Miotubular, ASEM Catalunya.

Sra. Laura Moreno, afectada i membre de Fundación Anemia Fanconi.

 
Sra. Susana Martínez, afectada i membre de l’Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau.

 SESSIÓ I: "NOUS REPTES I OPORTUNITATS EN LA RECERCA BIOMÈDICA"Presenten i moderen la taula:
Dr. Albert Barberà, director de Recerca del departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Sr. Francesc Cayuela, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial, president de Pompe Cure i d’iXarop.

Participants de la taula:
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, catedràtica de la UAB i subdirectora científica a CIBERER.

Dr. Joan Guinovart, investigador de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i del CIBERDEM. Professor emèrit de la Universitat de Barcelona

Dr. Simó Schwartz, director de CIBBIM-Nanomedicine, Hospital Universitari Vall d’Hebron; director assistant in translational research (VHIR), president de l’European Society of Nanomedicine (ESNAM).

Dr. Manel Esteller, director del Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.

	Descarrega la presentació de la Dr. Manel Esteller

  SESSIÓ II: MODELS ASSISTENCIALS, EL TREBALL EN XARXA

Presenten i moderen la taula de debat:
Sra. Mònica Ribas, subdirectora General de la Subdirecció General d’Atenció i de Promoció de l’Autonomia Personal.Direcció General de Protecció Social i de Promoció de l'Autonomia Personal.
Sra. Anna Mendoza, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial, presidenta de Asociación MPS-Lisosomales España.

Procediment d'avaluació a la discapacitat
Sra. Cecilia Fàbregues, directora del Departament de Benestar Social i  Família Direcció General de Protecció Social.

La fisioteràpia, una eina en la millora de la qualitat de vida
Sr. Sergi Nogués, fisioterapeuta de Nexe Fundació i professor de Fisioteràpia a la Universitat Blanquerna.

Les cures pal·liatives
Dr. Sergi Navarro, cap de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques i Servei de Pediatria a l’Hospital Sant Joan de Déu.

El gos de teràpia i d'alerta mèdica, un company a l'equip de treball i amb la família
Dra. Alexia Falcó, veterinària experta en la integració de gossos en equips de treball terapèutics, directora de Proyecto Tan Amigos.

 CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS

Presenten:
Dra. Cristina Nadal, directora general de Planificació en Salut del Departament de Salut.
Sr. Isaac Amela, membre del Comitè Organitzador Dia Mundial i president de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries.

Cloenda i entrega de reconeixements per la divulgació de les malalties minoritàries i per l’aportació professional als afectats per malalties minoritàries.

Interpretació de la cançó Scars to your beautiful
Clara Olóndriz, cantautora.

 DIA MUNDIAL EN IMATGES 

 ESPECTACLE DANSA INCLUSIVA CAMINO CERTO

 BENVINGUDA I PRESENTACIÓ DE LA JORNADA

Dra. Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Sra. Elisenda Carballo, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya. Fundación AHUCE.
Dra. Olga Pané, gerent del Parc de Salut Mar.
Dr. Jordi Camí, director general del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB).
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, catedràtica de la UAB i subdirectora científica a CIBERER.

 TESTIMONIS A TRES VEUS

 SESSIÓ I: "NOUS REPTES/OPORTUNITATS EN LA RECERCA BIOMÈDICA"

Presenten i moderen la taula:
Dr. Albert Barberà, director de Recerca del departament de Salut de la Generalitat de Catalunya
Sr. Francesc Cayuela, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial, president de Pompe Cure i d’iXarop.
Participants de la taula:
Dra. Susan Webb, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries a Catalunya del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, catedràtica de la UAB i subdirectora científica a CIBERER.
Dr. Joan Guinovart, investigador de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i del CIBERDEM. Professor emèrit de la Universitat de Barcelona.
Dr. Simó Schwartz, director de CIBBIM-Nanomedicine, Hospital Universitari Vall d’Hebron; director assistant in translational research (VHIR), president de l’European Society of Nanomedicine (ESNAM).
Dr. Manel Esteller, director del Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.

 SESSIÓ II: MODELS ASSISTENCIALS, EL TREBALL EN XARXA

Presenten i moderen la taula debat:
Sra. Mònica Ribas, subdirectora General de la Subdirecció General d’Atenció i de Promoció de l’Autonomia Personal.Direcció General de Protecció Social i de Promoció de l'Autonomia Personal.
Sra. Anna Mendoza, membre del Comitè Organitzador del Dia Mundial, presidenta de Asociación MPS-Lisosomales España.
Participants de la taula:
Sra. Cecilia Fàbregas, directora del Departament de Benestar Social i Família Direcció General de Protecció Social.
Sr. Sergi Nogués, fisioterapeuta de Nexe Fundació i professor de Fisioteràpia a la Universitat Blanquerna.
Dra. Alexia Falcó, veterinària experta en la integració de gossos en equips de treball terapèutics, directora de Proyecto Tan Amigos
Dr. Sergi Navarro, cap de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques i Servei de Pediatria a l’Hospital Sant Joan de Déu.

 CLOENDA I ACTE DE LLIURAMENT DE RECONEIXEMENTS

Presenten:
Dra. Cristina Nadal, directora general de Planificació en Salut del Departament de Salut.
Sr. Isaac Amela, membre del Comitè Organitzador Dia Mundial i president de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries.