2ª Encuentro Iberoamericano de GLUT1 Virtual/Presencial

Baner con titulo 2º ENCUENTRO IBEROAMERICANO DE GLUT1

El viernes 26 de noviembre a las 15 h (España) 11 h (Argentina / Brasil) 9 h (Miami) 14 h (Canarias / Portugal),  tendrá lugar el 2º Encuentro virtual de la comunidad Glut1 Iberoamericana, que se organiza desde la Plataforma de Malalties Minoritàries conjuntamente con la Comunidad Glut1 Iberoamericana, y la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogénica (asGLUTdiece), con el objetivo de reforzar la comunidad entre profesionales y familias.

La jornada está dirigida a los afectados y su entorno, así como a especialistas médicos (Epileptólogos, Endocrinólogos, Gastroenterólogos, Nefrólogos, Neurólogos, Neuropediatras y Nutricionistas). En esta jornada se analizarán conjuntamente las necesidades, proyectos de investigación y abordaje del déficit del transportador de la glucosa cerebral, con el fin de mejorar su conocimiento y la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Entre los temas que se abordarán, cabe destacar las novedades en cuanto a genética y las Implicaciones a corto y largo plazo de la Dieta Cetogénica, así como la actualidad en la práctica asistencial, las dificultades de aprendizaje derivadas de la patología, y la realidad familiar tras el diagnóstico.

Cuándo? viernes 26 de noviembre a las 15 h (España), 11 h (Argentina / Brasil), 9 h (Miami), 14 h (Canarias / Portugal)
Duración: 3 horas
Dónde? A través de la plataforma Zoom

 

Baner Programa 2º ENCUENTRO IBEROAMERICANO DE GLUT1

             




  BIENVENIDA Y PRESENTACIÓN DE LA JORNADA
Sra. Iolanda Arbiol, Directora Plataforma Malalties Minoritàries.
Sra. Vivian «Lulú» Mathis, Representante Comunidad Glut1.

GENÉTICA GLUT1
Tipos de Mutación. ¿Afectación y correlación?
Dr. Gabriel Veneruzzo, Laboratorio de Genómica, Área Laboratorios especializados del Hospital JP Garrahan, Buenos Aires.

    
Descarga la presentación Dr. Gabriel Veneruzzo


 

AMPLIACIÓN ESPECTRO CLÍNICO

¿Cuando sospechar?
Dra. Mariana Loos,
Medica Planta Servicio de Neurología Hospital JP Garrahan.

    
Descarga la presentación Dra. Mariana Loos




GLUT1 RETOS EN LA PRACTICA ASISTENCIAL

Utilidad de los estudios funcionales para el diagnóstico
Dra. Leticia Pías, Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Dr. Josep Bonet, MD, MBA Global. Medical Manager Metafora Biosystems.



NOVEDADES DIETA CETOGÉNICA

Highlights Global Keto 2021.
Implicaciones a corto y largo plazo de la Dieta Cetogénica
Dra. Marisa Armeno, Médica especialista en Nutrición. Coordinadora Equipo Interdisciplinario Terapias Cetogénicas Hospital JP Garrahan, Buenos Aires.



APRENDIZAJE CIENTÍFICO
Qué hay de nuevo. ¿Dónde estamos parados en Glut1?
Dr. Joerg Klepper, Director médico del Hospital Aschaffenburg, Alemania.



PERCEPCIONES DE LAS FAMILIAS

Conviviendo con Glut1
Dra. Sandra Ojeda, Directora científica de la Glut1 Deficiency Foundation - San Diego.




COMUNICACIÓN GLUT1

Una mirada integral entre los desafíos de la comunicación y sus familias en Glut1
Sra. Lastenia Cornejo, Fonoaudióloga, Mamá de Maximiliano González - Chile.
Lic. María Leonor Criado, Fonoaudióloga, esp. en Trastornos del Lenguaje y la Comunicación. Postgrado en Metodología Prompt. Docente Universitaria en Educación Especial - Argentina.




PERFIL PSICOLÓGICO. DIFICULTADES DE APRENDIZAJE

Alteraciones neuropsicológicas en pacientes con déficit de GLUT1
Sra. Marta Gil, Neuropsicóloga, Unidad de neuropsicología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Dra. Roser Colomé, Neuropsicóloga Senior, Unidad de neuropsicología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.




HERMANOS

Srta. Carolina Lanzoni, Hermana de Christian, joven de 24 años - Argentina.




VIVIR CON GLUT1

Hay vida después del diagnóstico
Dra. Marjorie Caro, Médica psiquiatra y mamá de Caroline - Miami.






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