Ens plau fer-vos a mans informació del "X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España 2014” que organitza la Asociación Española de MPS-Fabry i que aquest any tindrà lloc en Madrid.

El X Congrés Internacional MPS Espanya té com a principal objectiu ajudar a les famílies dels afectats i promocionar la recerca científica d'aquestes malalties.

Destacar que les mucopolisacaridosi són desordres lisosomals del magatzematges causat per una anomalia genètica. Es tracta de malalties del metabolisme hereditàries molt poc freqüents que afecten bàsicament a nens. Els afectats no tenen la capacitat de produir un enzim que degrada les connexions mucopolisacàrids (carbohidrats complexos) a molècules simples. La falta d’aquest enzim provoca que els mucopolisacàrids s’acumulin en les cèl·lules de tots els òrgans, especialment en el cervell, i origina multitud d’anomalies físiques. Els símptomes característics són la hiperactivitat, els desordres del somni, la pèrdua de la parla, deformacions físiques i en alguns casos el retard mental i la demència. L'esperança de vida d'alguns dels afectats per aquestes síndromes no arriba a la pubertat.

Esperant que la informació sigui del vostre interès, i comptar amb la vostra col·laboració per donar visibilitat a aquest conjunt de malalties minoritàries.

DESCÀRREGA · Programa X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España 2014