|
Ens plau fer-vos a mans informació del "X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España 2014” que organitza la Asociación Española de MPS-Fabry i que aquest any tindrà lloc en Madrid.
El X Congrés Internacional MPS Espanya té com a principal objectiu ajudar a les famílies dels afectats i promocionar la recerca científica d'aquestes malalties.
![]() |
Destacar que les mucopolisacaridosi són desordres lisosomals del magatzematges causat per una anomalia genètica. Es tracta de malalties del metabolisme hereditàries molt poc freqüents que afecten bàsicament a nens. Els afectats no tenen la capacitat de produir un enzim que degrada les connexions mucopolisacàrids (carbohidrats complexos) a molècules simples. La falta d’aquest enzim provoca que els mucopolisacàrids s’acumulin en les cèl·lules de tots els òrgans, especialment en el cervell, i origina multitud d’anomalies físiques. Els símptomes característics són la hiperactivitat, els desordres del somni, la pèrdua de la parla, deformacions físiques i en alguns casos el retard mental i la demència. L'esperança de vida d'alguns dels afectats per aquestes síndromes no arriba a la pubertat. |
Esperant que la informació sigui del vostre interès, i comptar amb la vostra col·laboració per donar visibilitat a aquest conjunt de malalties minoritàries.
DESCÀRREGA · Programa X Congreso Internacional Científico Familiar MPS España 2014 |