|
|
|
|
L’any 2021 arrenca el projecte LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS, amb els testimoniatges en primera persona de Laia Sanz, pilot, Juan Carlos Unzué, exentrenador del Barça, Jordi Roca, xef pastisser del Celler de Can Roca i en Nacho Muñoz, jove afectat de Dent.
A través de cada un dels testimoniatges en primera persona coneixem la seva l’experiència com a afectats d’una malaltia minoritària. Destaquen la incomprensió de l’entorn fins al diagnòstic, i es posa en relleu que aquestes malalties no només apareixen en edat pediàtrica sinó que també poden aparèixer en qualsevol moment de l’edat adulta. A la vegada, tot i que el 80% de les malalties minoritàries són causades per una mutació genètica, també poden estar provocades per una infecció, una al·lèrgia o una combinació de factors.
Qualsevol persona és susceptible a patir una de les més de 7.000 malalties minoritàries que afecten aproximadament a 400.000 persones a Catalunya i es posa l’accent en la importància de la inversió en recerca, però també en qualitat de vida.
En aquest apartat fem un recull de diversos testimoniatges en primera persona, tant de persones que han participat a la Marató de TV3 com al Dia Mundial.
LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS
| LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS Sr. Santi Millán actor i presentador i Srto. Nacho Munñoz afectat síndrome de Dent | LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS Sra. Laia Sanz, Pilot de motos i afectada de Lyme | |||
| LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS exfutbolista, exentrenador del i Barça afectat d'Ela |
LES MALALTIES MINORITÀRIES ENS TOQUEN A TOTS xef pastisser del Celler Can Roca i afectat de Distonía |
En primera persona
|
E17 de maig, és el Dia Mundial de la #Neurofibromatosi
Entrevistem al Dr. Ignacio Blanco, Director del Laboratori Clínic de la e
tropolitana Nord i a Sr. l'Andreu, un jove afectat per la Neurofibromatosi t ipus 1 (NF1) |
El 15 de maig és el Dia Mundial de la #MPS. Sra. Anna Mendoza, mare del Victor afectat de MPS i presidenta de de l'Associació MPS Espanya |
|||
| El 15 de maig és el Dia Internacional de les Families La Sra. Eva Barceló, actriu i el Sr. Joan Palet, pares d'una nena adoptada amb una diversitat funcional a la Fundació IRIS |
El 15 de maig Dia mundial de la Síndrome d'Ehlers-Danlos La Sra. Eva Collado, afectada de la Síndrome d'Ehlers-Danlos i vicepresidenta |
|
El dia 12 és el dia Dia Mundial de la Fibromiàlgia |
El 10 de maig Dia mundial del Lupus Parlem amb Srta. Marta Morató afectada |
|||
| El segon dissabte del mes de maig La Sra. Marta i el Sr. Xavier, pares de la Blanca, afectada de la Síndrome Cornelia de Lange |
El 5 de maig, és el Dia mundial de la Hipertensió Arterial Pulmonar Dr. Miguel López Meseguer, de l'Hospital Universitari de la Vall d'Hebron, concretament de la unitat de Trasplantament Pulmonar i Patologia Vascular Pulmonar Sra. María Rodríguez, afectada d'Hipertensió Arterial Pulmonar |
| El 26 d'abril és el Dia Mundial del Gos Pigall Sra. Marga Macías Directora i Fundadora d'International Detector Dogs Team |
El dia 1 de maig se celebra el dia Dia mundial de l'Anèmia de Fanconi Dr. Jordi Surrallés, director de l'Institut de Recerca de Sant Pau |
|||
|
El dia 21 de juny és el Dia Mundial d'Acromegàlia |
El dia 21 de juny és el Dia Mundial d'Acromegàlia Sra. Meritxell Martí i la Sra. Sonia Rodríguez d'afectades d'Acromegàlia |
|
El 15 d'abril és el Dia Internacional de la Malaltia de Pompe |
El 8 d'abril és el Dia Mundial de la Malaltia de Síndrome de Cushing |
|||
| El dia 1 de juny Dia Mundial de LAM. AELAM Dr. Antonio Roman, Director Assistencial de l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron, i laSra. Silvia Leida, afectada de la malaltia de LAM i presidenta de AELAM |
|
Sra. Mireia Rocamur, d’Epidermólisis Bullosa (DEBRA) |
Sra. Marta Santodomingo, de La síndrome de Moebius |
|||
|
Sra. Carol Navalón, d’Artrogriposi Múltiple Congènita |
Sra. Montse Muxi d’Hiperplàsia Suprarenal Congènita |
|||
|
Sr. Juan Carlos Unzué, d’ELA. |
Sr. Jordi Prats, d’afectats sense diagnòstic. |
|
|
Sra. Alba Pascual, CACNA1G. |
Sra. Marta Morente d Síndrome Ehlers Danlos. |
|||
|
Sra. Cristina Arnau, l’Associació Glut1. |
Sr. Àlex Roca, , ASEM Catalunya. |
|||
|
Sra. Laura Moreno, Fundación Anemia Fanconi. |
Sra. Susana Martínez, Von Hippel-Lindau. |
La Marató tv3, de les Malalties Minoritàries: els testimonis
Aquests són els testimonis dels veritables protagonistes de La Marató de tv3, i tot el que hem après d'ells i elles.
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019,. el Pol té hiperglicinèmia no cetòsica | La Marató de tv3 2019, en Nacho té la síndrome de Dent | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, Isabel Gemio i el seu fiil en Gustavo, que pateix Distròfia muscular de Duchenne |
La Marató de tv3 2019, el Pere té amaurosi congènita de Leber | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, en Pau té la síndrome nefròtica | La Marató de tv3 2019, l'Eva té telangièctasi hemorràgica hereditària | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019., Sabina té hipertensió arterial pulmonar | La Marató de tv3 2019, Roberto Dueñas, Acromegàlia | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, la Lucía té la síndrome de Dravet | La Marató de tv3 2019, Bilal té la malaltia de Morquio | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, Mercè té esclerosi lateral amiotròfica, l'ELA | La Carla i la Mireia tenen mucopolisacaridosi tipus 6, MPS | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019 , Petitet" puja a "Al cotxe" per explicar que té miastènia gravis |
La Marató de tv3 2019, l'Estel té la síndrome d'Allgrove | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, Marc Pruna té la síndrome de Brugada | La Marató de tv3 2019, Laura Moreno té anèmia de Fanconi | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, la Maria i la Inés tenen distròfia neuroaxonal infantil | La Marató de tv3 2019, la Natàlia té Ehlers-danlos i paraparèsia espàstica familiar |
|||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, la Sara té la síndrome de Sanfilippo | La Marató de tv3 2019, l'Alba Parejo té nevus melanocític congènit gegant | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 2019, l'Elisenda Carballo té osteogènesi imperfecta, Fundació Ahuce |
La Marató de tv3 2019, l'Alba Buendía té atròfia muscular espina | |||
 |
 |
|||
| La Marató de tv3 de 2019 , el Jordi Roca, el pastisser "silenciós" que pateix distonia | La Marató de tv3 2019, l'Alba Saskia té la síndrome de Brown-Vialetto-Van | |||
 |
 |
|||
| La Marató tv3 2019 El Javier Botet i la convivència amb la síndrome de Marfan | La Marató de tv3 2019, la Júlia té una distròfia muscular congènita | |||
 |
||||
| La Marató de tv3 de 2019, l'Edu Herranz, el nen sense diagnòstic | ||||
xcA
