Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones

Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

Afecten amenys de 5 de cada 10.000 persones

Al voltant del 80% són d’origen genètic

Poden afectar el 3-4% dels nounats

Les Malalties Minoritàries o de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar a tots els trams d’edat des dels nadons, infants, adolescents, joves i adults. S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties diferents. L’existència de tantes, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.

Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives.

Les MM són un repte de salut pública que requereix una acció urgent i immediata que només es pot fer amb un acord entre tots els que formen part d’aquesta societat.

Són la causa del 35% de les morts de nens i nenes menors d’un any

Són la causa del 10% de les morts dels nens entre 1 i 5 anys

I el 50% ho fa abans dels 30 anys

Per a més informació consulteu el monogràfic de les sessions formatives de Malalties Minoritàries de 2009-2010

30 Milions a Europa, 3 milions a Espanya, 400.000 a Catalunya

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir, 1 cas per cada 2.000 habitants)

Això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. Per damunt d’aquest llindar es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics.

Avui s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A la Unió Europea hi ha al voltant de 30 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 afectats.

El juny de 2019, dins del marc del curs de capacitació de pacients experts Summer School, la Dra. Roser Francisco, del Servei Català de la Salut, ens explicava les estratègies nacionals i europees per a l’abordatge de les Malalties Minoritàries.

La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana, juntament amb el desconeixement mèdic de moltes d’aquestes malalties, ha comportat retards en el diagnòstic i en la prevenció d’aquests trastorns

Cal afegir la manca d’alternatives terapèutiques satisfactòries i la manca d’especialistes experts així com de centres o unitats de referència que puguin dur a terme un enfocament i un tractament integral i multidisciplinar d’aquests malalts.

De fet, l’experiència de molts afectats i de pares amb nens amb Malalties Minoritàries, lligades a una base genètica, indica que es troben davant d’un llarg i dur camí que suposa una lluita diària contra la malaltia i la discriminació que aquesta comporta en tots els àmbits.

Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs a les persones que les pateixen d’un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant sanitaris com socials.

Aquesta problemàtica i necessitats es recullen als estudis sobre la situació de les Malalties Minortàries a Catalunya (2006-2008) duts a terme per la Càtedra de Recerca Qualitativa per encàrreg del Departametn de Salut a través de la Plataforma Malalties Minoritàries

Les associacions de pacients son el motor de canvi per a passar d'un sistema paternalista a un sistema de decisió compartida

Els canvis legislatius introduïts a la Unió Europea tant en les institucions comunitàries com en els estats membres són conseqüència directa del lideratge i la lluita de moltes associacions al llarg dels anys, que a poc a poc han aconseguit conscienciar els polítics, les institucions, els professionals, el sector farmacèutic i d’altres agents implicats en implementar polítiques efectives per la lluita contra aquestes malalties.

Aquests canvis han ajudat a que els col·lectius s’organitzin, tant a nivell regional com nacional i europeu. A tall d’exemple, a Catalunya hi ha la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) (www.fecamm.org) a l’Estat espanyol la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (www.enfermedades-raras.org) i a nivell europeu EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) (www.eurordis.org/es). Així mateix, a Catalunya existeixen més de 90 associacions dedicades a una malaltia o grups de malalties minoritàries relacionades, que representen a més de 500.

Julián Isla, President de la Fundació 29 i de la Fundació Síndrome de Drabet, i membredel comitè Orphan Medicinal de la Agència Europea del Medicament (EMA), explicava, en el marc del Summer School, la importància de l'empoderament dels pacients per la participació activa en els comitès de presa de decisions representant així la veu del pacient.

Els anomenats medicaments “orfes” estan destinats a tractar diferents malalties que, per la seva baixa prevalença no resulten atractives als patrocinadors, per que no es recuperaria el capital invertit en la investigació i el desenvolupament del producte

Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir, el nombre baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot si es compara amb les malalties més prevalents i més comunes. En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes”. Així doncs, la manca de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l’agenda de la Unió Europea i de molts estat membres.

El Reglament de medicaments orfes de la Unió Europea de 1999 crea el Comitè de Medicaments Orfes dins de l’Agencia Europea del Medicament, a Londres (www.ema.europa.eu/ema/), per tal d’impulsar la designació de d’aquest tipus de fàrmacs i donar incentius per al seu desenvolupament i comercialització. Aquest Comitè està composat per representants de tots els països de la UE designats per les autoritats competents en medicaments, i hi incorpora tres membres que representen la veu dels malalts i afectats. Actualment i desprès de prop de 16 de anys de funcionament el comitè té una xarxa de més de 500 experts i fins ara s’han designat 1621 medicaments orfes que estan en fase d’investigació, i d’aquests 116 han rebut l’autorització de comercialització a la Unió Europea. El conjunt d’indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees ha demostrat un compromís en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d’aquestes malalties. En el nostre país, tant AELMHU, Farmaindústria com ASEBIO, patronals de la Indústria Farmacèutica i de les Bioempreses, han expressat la seva voluntat d’investigar i contribuir en la formació i informació d’aquests tractaments.

Els incentius que s’atorguen amb la designació de medicament orfe són:

EXCLUSIVITAT DE MERCAT A LA UE: Concessió de 10 anys d’exclusivitat quan s’obté l’autorització de comercialització per a un medicament orfe a la UE i els estats membres.

PROTOCOL D’ASSISTÈNCIA: Suport i assessorament de l’Agència Europea del Medicament (EMA) sobre els diversos assajos i proves que haurà de realitzar per demostrar la qualitat, la seguretat i l’eficàcia del medicament.

REDUCCIÓ DE DESPESES: Reducció/exempció de taxes en els procediments.

INVESTIGACIÓ FINANÇADA: El programa Horitzó 2020 recull finançament per a assajos clínics amb les substàncies que posseeixen la designació com a medicament orfe

El Dr. Josep Torrent-Farnell explicava, a la jornada La designació orfe com a porta d'entrada a la investigació organitzat per la Plataforma Malalties Minoritàries i CIBERER a l'abril de 2017, com s'obté la designació i quins son els beneficis.

Europa ha estat pionera en donar suport a les Malalties Minoritàries, incentivant a tots els estats membres tinguin una Estrategia Nacional d'abordatge i tractament de Malalties Minoritàries

Ara fa uns deu anys la Unió Europea, conscient de la manca de compromís polític i de l’exclusió social i discriminació que pateixen tots aquests col·lectius vers l’accés als serveis sanitaris i socials, va endegar una sèrie d’accions a nivell comunitari per tal de millorar la seva situació i reconèixer la vulnerabilitat dels afectats i les seves famílies per tots els ciutadans de la Unió Europea.

D’altra banda, la Comissió Europea ha reconegut les malalties minoritàries com una prioritat d’intervenció en Salut Pública des de 1999, i això ha comportat ajuts comunitaris per investigar no només nous tractaments sinó també xarxes de recerca clínica i epidemiològica de diverses malalties. Els grups de treball d’experts de la UE han fixat les prioritats que conformen un tractament integral de les malalties minoritàries. Molts estats membres també han engegat polítiques i plans nacionals que des d’un vessant transversal volen donar resposta a les necessitats i demandes que plantegen aquests col·lectius, així com els professionals sanitaris i socials.

Amb la mirada a les European National Networks (ERNs) s’espera en un futur que aquestes xarxes donin resultats concrets per a desenes de milers de pacients amb malalties minoritàries. D’aquesta manera no hauran de buscar mai més respostes a cegues i es podran beneficiar dels millors coneixements especialitzats disponibles a Europa.

Les ERNs ajudaran a garantir un ús més eficient dels recursos, amb un impacte positiu a la sostenibilitat dels sistemes d’assistència sanitària nacionals. Les xarxes a més de tenir el potencial de fomentar les col·laboracions internacionals i millorar l’accés a l'assistència sanitària, ajudaran a convertir Europa en un centre d'activitat en matèria de malalties minoritàries i complexes.

Des de les Plataformes EUCERD (www.eucerd.eu) i IRdIRC (www.irdirc.org) s’està impulsant la millora en la intervenció en salut pública i la recerca i desenvolupament de noves teràpies:

Identificar experts i crear les xarxes d’experts i centres de referència per al diagnòstic, valoració, seguiment i tractament dels afectats i llurs famílies.

Afavorir un diagnòstic genètic i clínic més eficient i ràpid.

Facilitar un acompanyament i consell als afectats i familiars.

Fomentar un accés als nous tractaments orfes i a les teràpies innovadores, així com als tractaments coadjuvants que necessiten moltes d’aquestes malalties.

Simplificar els circuits assistencials garantint una bona connexió entre l’atenció primària i l’especialitzada.

Potenciar la prestació de serveis domiciliaris i de rehabilitació física i cognitiva.

Fomentar la continuïtat entre els serveis assistencials sanitaris, socials i educatius.

Desplegar activitats formatives, informatives i de sensibilització als professionals sanitaris i socials, a les organitzacions de malalts i al conjunt de la societat, finalment.

Potenciar la recerca biomèdica i social en l’àmbit regional, nacional i europeu.

Al Febrer de 2020, el Dr. Toni Montserrat, active senior on Public Health for the European Commission, member of the Committe of the Luxembourgish National Plan for Rare Diseases, ho explicava així:

L’Estat Espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i ha encetat diverses iniciatives encaminades a fomentar i consolidar un xarxa d’investigació de Malalties Minoritàries (CIBERER) en el si de l'Instituto de Salud Carlos III

L’Estat espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i ha encetat diverses iniciatives encaminades a fomentar i consolidar un xarxa d’investigació de malalties minoritàries CIBERER (www.ciberer.es), sota el paraigua de l’Instituto de Salud Carlos III. El mes de febrer de 2007, el Senat Espanyol, desprès d’un procés de consulta amb representants dels ministeris corresponents i experts nacionals i europeus, va emetre una sèrie de recomanacions instant al govern espanyol i als governs autonòmics a desenvolupar un pla estratègic d’abast nacional que assegurés l’equitat i la solidaritat vers aquests col·lectius. Els eixos d’actuació són similars als abans esmentats. El resultat ha estat que el 9 de juny 2009 el Sistema Nacional de Salud va presentar el Plan Estratégico de Enfermedades Raras. L’any 2013, es va declarar Año Español de las Enfermedades Raras, que va culminar el 28 de febrer de 2014 amb la creació de la Telemarató dedicada a les malalties minoritàries “Todos somos raros, todos somos únicos” (www.todossomosraros.es) a iniciativa de Fundación Isabel Gemio, ASEM España i FEDER.

A Catalunya s’han dut a terme les següents iniciatives:

 El Projecte de Llei de Salut Pública de Catalunya, que recull la prevenció i protecció de la salut de la població davant els factors de risc en l’àmbit de les discapacitats, tant congènites com adquirides, i les derivades de les malalties poc prevalents.

 El Pla de salut de Catalunya que inclou les anomenades Malalties Neurològiques Minoritàries, amb l’objectiu de millorar-ne el coneixement quant a freqüència, distribució en el territori i necessitats que plantegen per afavorir el diagnòstic i establir mesures de tractament i recursos.

 El Pla director Sociosanitari, que estableix línies d'actuació i projectes d'atenció a les persones amb MND (Malalties Neurològiques Degeneratives), entre les quals es troba el grup de malalties neurològiques anomenades rares. L’objectiu general és el de conservar i mantenir la independència i les competències de la persona afectada per una MND i millorar la qualitat de vida del malalt i el seu entorn.

 El Programa d’avaluació, seguiment i finançament dels tractaments farmacològics d’alta complexitat. Des de la Gerència d’Atenció Farmacèutica del Servei Català de la Salut s’està tramitant la normativa que ha de donar cobertura a aquest programa. Entre els tractaments farmacològics d’alta complexitat s’inclouen els indicats en patologies de molt baixa prevalença (ex. fàrmacs orfes).

 Resolució del Parlament de Catalunya (aprovada per unanimitat en el marc de la Comissió de Salut, el passat mes de novembre), sobre l’adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades de malalties rares per tal que, d’una banda, es puguin abordar des de l’Administració pública les principals necessitats dels afectats, llurs famílies i els facultatius implicats, (sobre la base d’unes mesures i línies d’actuació en l’àmbit assistencial i social -el diagnòstic, el tractament i el seguiment- i en el de la recerca biomèdica), i d’altra es puguin arbitrar els mecanismes per al seguiment i l’avaluació d’aquestes mesures i línies d’actuació.

 Per encàrrec del Departament de Salut, la Càtedra de Recerca Qualitativa de la Fundació Doctor Robert - UAB ha fet diversos estudis que han permès conèixer les necessitats i demandes de afectats i famílies i descriure els recursos, els professionals i els serveis que en aquest moment estan presents en l’àmbit del sistema de salut. També s’ha pogut dibuixar un mapa relacional dels diferents actors incloent-hi organitzacions de pacients i professionals dels àmbits sanitari i social. Aquests resultats estan en línia amb les recomanacions emeses per la Comissió Europea, pel Senat i per la Resolució del Parlament de Catalunya.

Creada el 2006 sota l’impuls de la Generalitat de Catalunya i l’Ajuntament de Barcelona, Biocat és una fundació que promou la col·laboració entre els agents del bioclúster i entitats diverses de dins i fora de Catalunya, en l’àmbit estatal i internacional. Biocat juga un rol de dinamitzador del sistema, facilitant l’accés de les empreses i les entitats de recerca del sector de les biociències a les instàncies públiques; actuant com a soci de coneixement de l’Administració en el disseny de polítiques i programes per al sector.

 Parlament de Catalunya; dimecres, 18 febrer de 2009; lectura d’un Manifest Institucional del Parlament de Catalunya, dins de la Sessió Plenària amb motiu de la celebració del DIA DE LES MALALTIES MINORITÀRIES, any 2009,

 Creació de la Comissió Assessora de Malalties minoritàries (CAMM), 26 de maig 2009; del Departament de Salut, òrgan consultiu format per representats de malalts, experts i professionals dels àmbits sanitari, social i d’educació juntament amb membres del Departament de Salut i del Servei Català de Salut i representants del Departament d’Acció Social i Ciutadania i del Departament d’Educació. Aquesta comissió avalua els recursos existents i farà propostes per millorar l’accés dels afectats als serveis sanitaris i socials.

 La Marató de TV3 any 2009: Malalties Minoritàries, per incrementar la conscienciació dels professionals i de la societat en general vers el conjunt de les malalties minoritàries i impulsar la recerca en aquest àmbit.     

 Creació de la Comissió Assessora dels tractaments farmacològics d'Alta Complexitat (CATFAC), el 15 de febrer de 2010, del Departament de Salut, amb l’objectiu de garantir un accés equitatiu als pacients que requereixen medicaments orfes o teràpies complexes. Aquesta comissió autoritza aquests tractaments i estableix un sistema de finançament directe a través del Servei Català de la Salut, evitant l'impacte pressupostari en els centres d'atenció de salut i unitats de referència i afavorint, per tant, un ràpid i equitatiu accés.

 Creació de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) de cognitivoconductual, amb la resolució del 13 de gener de 2017, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l'edat pediàtrica (MCCBGEP). La resolució designa les tres unitats d'expertesa clínica que configuraran la xarxa d'atenció en aquest grup de malalties. Aquestes tres unitats s'adscriuen a l'Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Actualment, estan pendents de sortir en convocatòria altres grups d’expertesa.

Creació de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries metabòliques hereditàries en l’àmbit de Catalunya. amb la resolució del 1 de febrer de 2019, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries metabòliques hereditàries en l’àmbit de Catalunya, tres unitats dels centres següents: l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona amb l’Hospital Clínic de Barcelona, i l’Hospital Universitari de Bellvitge. Les unitats designades formen la xarxa d’UEC (XUEC)

Creació de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries renals en l’àmbit de Catalunya. amb la resolució del 1 de febrer de 2019, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la xarxa de tres unitats dels centres següents: l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona amb l’Hospital Clínic de Barcelona, i la Fundació Puigvert amb l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Les unitats designades formen la xarxa d’UEC (XUEC) en malalties minoritàries renals en l’àmbit de Catalunya.

 La Marató de TV3 Malalties Minoritàries 2019, per incrementar la conscienciació de la societat vers el conjunt de les malalties minoritàries i impulsar la recerca en aquest àmbit.  

El Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya explica així El model d'atenció a les malalties minoritàries de Catalunya